【第8表】先天性代謝異常 疾患群名を選択 112から138までに掲げるもののほか、ライソゾーム病 1から21までに掲げるもののほか、アミノ酸代謝異常症 24から29までに掲げるもののほか、金属代謝異常症 3―ヒドロキシ―3―メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症 3―ヒドロキシ―3―メチルグルタル酸血症 3―ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症 3―メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 31及び32に掲げるもののほか、結合組織異常症 34から38までに掲げるもののほか、脂質代謝異常症 40から48までに掲げるもののほか、脂肪酸代謝異常症 50から55までに掲げるもののほか、神経伝達物質異常症 58から72までに掲げるもののほか、糖質代謝異常症 74に掲げるもののほか、ビタミン代謝異常症 76から80までに掲げるもののほか、プリンピリミジン代謝異常症 82から84までに掲げるもののほか、ペルオキシソーム病 86から93までに掲げるもののほか、ミトコンドリア病 95から110までに掲げるもののほか、有機酸代謝異常症 GABAアミノ基転移酵素欠損症 GM1―ガングリオシドーシス GM2―ガングリオシドーシス N―アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 α1―アンチトリプシン欠損症 β―ケトチオラーゼ欠損症 アスパルチルグルコサミン尿症 アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 アルカプトン尿症 アルギニノコハク酸合成酵素欠損症(シトルリン血症) アルギニノコハク酸尿症 イソ吉草酸血症 ウィルソン病 ウリジル二リン酸ガラクトース―4―エピメラーゼ欠損症 エーラス・ダンロス症候群 オクシピタル・ホーン症候群 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 オロト酸尿症 ガラクトース―1―リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 ガラクトキナーゼ欠損症 ガラクトシアリドーシス カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ欠損症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅠ欠損症 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 キサンチン尿症 クラッベ病 グリコーゲン合成酵素欠損症(糖原病0型) グリセロール尿症 グルコーストランスポーター1(GLUT1)欠損症 グルタル酸血症1型 グルタル酸血症2型 ゴーシェ病 コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 シアリドーシス シスチン尿症 シスチン症 シトリン欠損症 スクシニル-CoAリガーゼ欠損症 スクシニル―CoA:3―ケト酸CoAトランスフェラーゼ(SCOT)欠損症 チロシン水酸化酵素欠損症 ドーパミンβ―水酸化酵素欠損症 ニーマン・ピック病 ハートナップ病 ビオプテリン代謝異常症 ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症(レッシュ・ナイハン症候群) ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 ファーバー病 ファブリー病 フェニルケトン尿症(高フェニルアラニン血症) フコシドーシス フマラーゼ欠損症 フルクトース―1,6―ビスホスファターゼ欠損症 プロピオン酸血症 プロリダーゼ欠損症 ペルオキシソーム形成異常症 ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症 ホモシスチン尿症 ポンペ病 マルチプルスルファターゼ欠損症 マンノシドーシス ミトコンドリアDNA枯渇症候群 ミトコンドリアDNA欠失(カーンズ・セイヤー症候群を含む。) ミトコンドリアDNA突然変異(リー(Leigh)症候群、MELAS及びMERRFを含む。) ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症 ムコリピドーシスⅢ型 ムコリピドーシスⅡ型(Ⅰ-cell病) ムコ多糖症Ⅲ型 ムコ多糖症Ⅱ型 ムコ多糖症Ⅳ型 ムコ多糖症Ⅰ型 ムコ多糖症Ⅶ型 ムコ多糖症Ⅵ型 メープルシロップ尿症 メチルグルタコン酸尿症 メチルマロン酸血症 メンケス病 リジン尿性蛋白不耐症 リポイドタンパク症 レフサム病 三頭酵素欠損症 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 亜硫酸酸化酵素欠損症 先天性ポルフィリン症 先天性胆汁酸代謝異常症 先天性腸性肢端皮膚炎 先天性葉酸吸収不全症 全身性カルニチン欠損症 副腎白質ジストロフィー 原発性高カイロミクロン血症 原発性高シュウ酸尿症 家族性複合型高脂質血症 家族性高コレステロール血症 尿酸トランスポーター異常症 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 無β―リポタンパク血症 無セルロプラスミン血症 異染性白質ジストロフィー 短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 神経セロイドリポフスチン症 糖原病Ⅲ型 糖原病Ⅳ型 糖原病Ⅸ型 糖原病Ⅰ型 糖原病Ⅶ型 糖原病Ⅵ型 糖原病Ⅴ型 芳香族L―アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 複合カルボキシラーゼ欠損症 遊離シアル酸蓄積症 遺伝性フルクトース不耐症 酸性リパーゼ欠損症 非ケトーシス型高グリシン血症 高アルギニン血症 高オルニチン血症 高チロシン血症1型 高チロシン血症2型 高チロシン血症3型 高プロリン血症 高メチオニン血症 高比重リポタンパク(HDL)欠乏症 市区町村で絞り込む 市区町村 一覧 三浦市 三浦郡葉山町 中郡二宮町 中郡大磯町 伊勢原市 南足柄市 厚木市 大和市 小田原市 川崎市中原区 川崎市多摩区 川崎市宮前区 川崎市川崎区 川崎市幸区 川崎市高津区 川崎市麻生区 平塚市 座間市 愛甲郡愛川町 愛甲郡清川村 横浜市中区 横浜市保土ヶ谷区 横浜市南区 横浜市戸塚区 横浜市旭区 横浜市栄区 横浜市泉区 横浜市港北区 横浜市港南区 横浜市瀬谷区 横浜市磯子区 横浜市神奈川区 横浜市緑区 横浜市西区 横浜市都筑区 横浜市金沢区 横浜市青葉区 横浜市鶴見区 横須賀市 海老名市 相模原市中央区 相模原市南区 相模原市緑区 秦野市 綾瀬市 茅ヶ崎市 藤沢市 足柄上郡中井町 足柄上郡大井町 足柄上郡松田町 足柄上郡開成町 足柄下郡湯河原町 足柄下郡真鶴町 足柄下郡箱根町 逗子市 鎌倉市 高座郡寒川町 ※市区町村を指定しない場合、疾患群名に該当する病院一覧が表示されます。