| 神経・筋疾患 |
1 |
球脊髄性筋萎縮症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
2 |
筋萎縮性側索硬化症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
3 |
脊髄性筋萎縮症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
4 |
原発性側索硬化症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
5 |
進行性核上性麻痺 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
6 |
パーキンソン病 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
7 |
大脳皮質基底核変性症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
8 |
ハンチントン病 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
9 |
神経有棘赤血球症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
10 |
シャルコー・マリー・トゥース病 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
11 |
重症筋無力症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
12 |
先天性筋無力症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
13 |
多発性硬化症／視神経脊髄炎 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
14 |
慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
15 |
封入体筋炎 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
16 |
クロウ・深瀬症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
17 |
多系統萎縮症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
18 |
脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。) |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
22 |
もやもや病 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
23 |
プリオン病 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
24 |
亜急性硬化性全脳炎 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
25 |
進行性多巣性白質脳症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
26 |
HTLV-1関連脊髄症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
27 |
特発性基底核石灰化症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
29 |
ウルリッヒ病 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
30 |
遠位型ミオパチー |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
31 |
ベスレムミオパチー |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
32 |
自己貪食空胞性ミオパチー |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
33 |
シュワルツ・ヤンペル症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
111 |
先天性ミオパチー |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
112 |
マリネスコ・シェーグレン症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
113 |
筋ジストロフィー |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
114 |
非ジストロフィー性ミオトニー症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
115 |
遺伝性周期性四肢麻痺 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
116 |
アトピー性脊髄炎 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
117 |
脊髄空洞症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
118 |
脊髄髄膜瘤 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
119 |
アイザックス症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
120 |
遺伝性ジストニア |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
121 |
神経フェリチン症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
122 |
脳表ヘモジデリン沈着症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
123 |
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
124 |
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
125 |
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
126 |
ペリー症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
127 |
前頭側頭葉変性症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
128 |
ビッカースタッフ脳幹脳炎 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
129 |
痙攣重積型（二相性）急性脳症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
130 |
先天性無痛無汗症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
131 |
アレキサンダー病 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
132 |
先天性核上性球麻痺 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
133 |
メビウス症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
135 |
アイカルディ症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
136 |
片側巨脳症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
137 |
限局性皮質異形成 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
138 |
神経細胞移動異常症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
139 |
先天性大脳白質形成不全症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
140 |
ドラベ症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
141 |
海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
142 |
ミオクロニー欠神てんかん |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
143 |
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
144 |
レノックス・ガストー症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
145 |
ウエスト症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
146 |
大田原症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
147 |
早期ミオクロニー脳症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
148 |
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
149 |
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
150 |
環状20番染色体症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
151 |
ラスムッセン脳炎 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
152 |
ＰＣＤＨ19関連症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
153 |
難治頻回部分発作重積型急性脳炎 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
154 |
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
155 |
ランドウ・クレフナー症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
156 |
レット症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
157 |
スタージ・ウェーバー症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
158 |
結節性硬化症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
159 |
色素性乾皮症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
177 |
ジュベール症候群関連疾患 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
201 |
アンジェルマン症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
307 |
カナバン病 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
308 |
進行性白質脳症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
309 |
進行性ミオクローヌスてんかん |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 神経・筋疾患 |
320 |
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
19 |
ライソゾーム病 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
20 |
副腎白質ジストロフィー |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
21 |
ミトコンドリア病 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
28 |
全身性アミロイドーシス |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
79 |
家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
169 |
メンケス病 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
171 |
ウィルソン病 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
234 |
ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。） |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
240 |
フェニルケトン尿症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
241 |
高チロシン血症1型 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
242 |
高チロシン血症2型 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
243 |
高チロシン血症3型 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
244 |
メープルシロップ尿症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
245 |
プロピオン酸血症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
246 |
メチルマロン酸血症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
247 |
イソ吉草酸血症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
248 |
グルコーストランスポーター1欠損症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
249 |
グルタル酸血症1型 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
250 |
グルタル酸血症2型 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
251 |
尿素サイクル異常症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
252 |
リジン尿性蛋白不耐症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
253 |
先天性葉酸吸収不全 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
254 |
ポルフィリン症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
255 |
複合カルボキシラーゼ欠損症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
256 |
筋型糖原病 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
257 |
肝型糖原病 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
258 |
ガラクトース－１－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
259 |
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
260 |
シトステロール血症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
261 |
タンジール病 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
262 |
原発性高カイロミクロン血症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
263 |
脳腱黄色腫症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
264 |
無βリポタンパク血症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
265 |
脂肪萎縮症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
316 |
カルニチン回路異常症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
317 |
三頭酵素欠損症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
318 |
シトリン欠損症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
319 |
セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
321 |
非ケトーシス型高グリシン血症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
322 |
β―ケトチオラーゼ欠損症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
323 |
芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
324 |
メチルグルタコン酸尿症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 代謝系疾患 |
326 |
大理石骨病 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 皮膚・結合組織疾患 |
34 |
神経線維腫症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 皮膚・結合組織疾患 |
35 |
天疱瘡 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 皮膚・結合組織疾患 |
36 |
表皮水疱症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 皮膚・結合組織疾患 |
37 |
膿疱性乾癬（汎発型） |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 皮膚・結合組織疾患 |
38 |
スティーヴンス・ジョンソン症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 皮膚・結合組織疾患 |
39 |
中毒性表皮壊死症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 皮膚・結合組織疾患 |
51 |
全身性強皮症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 皮膚・結合組織疾患免疫系疾患 |
52 |
混合性結合組織病 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 皮膚・結合組織疾患 |
160 |
先天性魚鱗癬 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 皮膚・結合組織疾患 |
161 |
家族性良性慢性天疱瘡 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 皮膚・結合組織疾患 |
162 |
類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。） |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 皮膚・結合組織疾患 |
163 |
特発性後天性全身性無汗症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 皮膚・結合組織疾患 |
166 |
弾性線維性仮性黄色腫 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 皮膚・結合組織疾患 |
167 |
マルファン症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 皮膚・結合組織疾患 |
168 |
エーラス・ダンロス症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 皮膚・結合組織疾患 |
170 |
オクシピタル・ホーン症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 免疫系疾患 |
40 |
高安動脈炎 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 免疫系疾患 |
41 |
巨細胞性動脈炎 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 免疫系疾患 |
42 |
結節性多発動脈炎 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 免疫系疾患 |
43 |
顕微鏡的多発血管炎 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 免疫系疾患 |
44 |
多発血管炎性肉芽腫症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 免疫系疾患 |
45 |
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 免疫系疾患 |
46 |
悪性関節リウマチ |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 免疫系疾患 |
47 |
バージャー病 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 免疫系疾患 |
48 |
原発性抗リン脂質抗体症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 免疫系疾患 |
49 |
全身性エリテマトーデス |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 免疫系疾患 |
50 |
皮膚筋炎／多発性筋炎 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 免疫系疾患 |
53 |
シェーグレン症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 免疫系疾患 |
54 |
成人スチル病 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 免疫系疾患 |
55 |
再発性多発軟骨炎 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 免疫系疾患 |
56 |
ベーチェット病 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 免疫系疾患 |
106 |
クリオピリン関連周期熱症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 免疫系疾患 |
107 |
若年性特発性関節炎 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 免疫系疾患 |
108 |
TNF受容体関連周期性症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 免疫系疾患 |
110 |
ブラウ症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 免疫系疾患 |
266 |
家族性地中海熱 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 免疫系疾患 |
267 |
高ＩｇＤ症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 免疫系疾患 |
268 |
中條・西村症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 免疫系疾患 |
269 |
化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 免疫系疾患 |
288 |
自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 免疫系疾患 |
300 |
ＩｇＧ４関連疾患 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 免疫系疾患耳鼻科系疾患 |
306 |
好酸球性副鼻腔炎 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 免疫系疾患 |
325 |
遺伝性自己炎症疾患 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 循環器系疾患 |
57 |
特発性拡張型心筋症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 循環器系疾患 |
58 |
肥大型心筋症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 循環器系疾患 |
59 |
拘束型心筋症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 循環器系疾患 |
207 |
総動脈幹遺残症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 循環器系疾患 |
208 |
修正大血管転位症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 循環器系疾患 |
209 |
完全大血管転位症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 循環器系疾患 |
210 |
単心室症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 循環器系疾患 |
211 |
左心低形成症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 循環器系疾患 |
212 |
三尖弁閉鎖症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 循環器系疾患 |
213 |
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 循環器系疾患 |
214 |
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 循環器系疾患 |
215 |
ファロー四徴症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 循環器系疾患 |
216 |
両大血管右室起始症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 循環器系疾患 |
217 |
エプスタイン病 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 循環器系疾患 |
279 |
巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 循環器系疾患 |
280 |
巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 循環器系疾患 |
281 |
クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 循環器系疾患 |
311 |
先天性三尖弁狭窄症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 循環器系疾患 |
312 |
先天性僧帽弁狭窄症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 循環器系疾患 |
313 |
先天性肺静脈狭窄症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 循環器系疾患 |
314 |
左肺動脈右肺動脈起始症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 血液系疾患 |
60 |
再生不良性貧血 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 血液系疾患 |
61 |
自己免疫性溶血性貧血 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 血液系疾患 |
62 |
発作性夜間ヘモグロビン尿症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 血液系疾患 |
63 |
特発性血小板減少性紫斑病 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 血液系疾患 |
64 |
血栓性血小板減少性紫斑病 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 血液系疾患 |
65 |
原発性免疫不全症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 血液系疾患 |
282 |
先天性赤血球形成異常性貧血 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 血液系疾患 |
283 |
後天性赤芽球癆 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 血液系疾患 |
284 |
ダイアモンド・ブラックファン貧血 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 血液系疾患 |
285 |
ファンコニ貧血 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 血液系疾患 |
286 |
遺伝性鉄芽球性貧血 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 血液系疾患 |
327 |
特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。） |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 血液系疾患 |
331 |
特発性多中心性キャッスルマン病 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 腎・泌尿器系疾患 |
66 |
IgA腎症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 腎・泌尿器系疾患 |
67 |
多発性嚢胞腎 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 腎・泌尿器系疾患 |
109 |
非典型溶血性尿毒症症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 腎・泌尿器系疾患 |
218 |
アルポート症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 腎・泌尿器系疾患 |
219 |
ギャロウェイ・モワト症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 腎・泌尿器系疾患 |
220 |
急速進行性糸球体腎炎 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 腎・泌尿器系疾患 |
221 |
抗糸球体基底膜腎炎 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 腎・泌尿器系疾患 |
222 |
一次性ネフローゼ症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 腎・泌尿器系疾患 |
223 |
一次性膜性増殖性糸球体腎炎 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 腎・泌尿器系疾患 |
224 |
紫斑病性腎炎 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 腎・泌尿器系疾患 |
225 |
先天性腎性尿崩症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 腎・泌尿器系疾患 |
226 |
間質性膀胱炎（ハンナ型） |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 腎・泌尿器系疾患 |
315 |
ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 骨・関節系疾患 |
68 |
黄色靱帯骨化症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 骨・関節系疾患 |
69 |
後縦靱帯骨化症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 骨・関節系疾患 |
70 |
広範脊柱管狭窄症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 骨・関節系疾患 |
71 |
特発性大腿骨頭壊死症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 骨・関節系疾患 |
172 |
低ホスファターゼ症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 骨・関節系疾患 |
238 |
ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 骨・関節系疾患 |
270 |
慢性再発性多発性骨髄炎 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 骨・関節系疾患 |
271 |
強直性脊椎炎 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 骨・関節系疾患 |
272 |
進行性骨化性線維異形成症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 骨・関節系疾患 |
273 |
肋骨異常を伴う先天性側弯症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 骨・関節系疾患 |
274 |
骨形成不全症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 骨・関節系疾患 |
275 |
タナトフォリック骨異形成症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 骨・関節系疾患 |
276 |
軟骨無形成症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 内分泌系疾患 |
72 |
下垂体性ADH分泌異常症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 内分泌系疾患 |
73 |
下垂体性TSH分泌亢進症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 内分泌系疾患 |
74 |
下垂体性PRL分泌亢進症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 内分泌系疾患 |
75 |
クッシング病 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 内分泌系疾患 |
76 |
下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 内分泌系疾患 |
77 |
下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 内分泌系疾患 |
78 |
下垂体前葉機能低下症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 内分泌系疾患 |
80 |
甲状腺ホルモン不応症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 内分泌系疾患 |
81 |
先天性副腎皮質酵素欠損症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 内分泌系疾患 |
82 |
先天性副腎低形成症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 内分泌系疾患 |
83 |
アジソン病 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 内分泌系疾患 |
233 |
ウォルフラム症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 内分泌系疾患 |
235 |
副甲状腺機能低下症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 内分泌系疾患 |
236 |
偽性副甲状腺機能低下症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 内分泌系疾患 |
237 |
副腎皮質刺激ホルモン不応症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 内分泌系疾患 |
239 |
ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 呼吸器系疾患 |
84 |
サルコイドーシス |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 呼吸器系疾患 |
85 |
特発性間質性肺炎 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 呼吸器系疾患 |
86 |
肺動脈性肺高血圧症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 呼吸器系疾患 |
87 |
肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 呼吸器系疾患 |
88 |
慢性血栓塞栓性肺高血圧症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 呼吸器系疾患 |
89 |
リンパ脈管筋腫症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 呼吸器系疾患 |
228 |
閉塞性細気管支炎 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 呼吸器系疾患 |
229 |
肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 視覚系疾患耳鼻科系疾患 |
303 |
アッシャー症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 視覚系疾患 |
328 |
前眼部形成異常 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 視覚系疾患 |
329 |
無虹彩症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 視覚系疾患 |
332 |
膠様滴状角膜ジストロフィー |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 聴覚・平衡機能系疾患 |
190 |
鰓耳腎症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 消化器系疾患 |
91 |
バッド・キアリ症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 消化器系疾患 |
92 |
特発性門脈圧亢進症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 消化器系疾患 |
93 |
原発性胆汁性胆管炎 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 消化器系疾患 |
94 |
原発性硬化性胆管炎 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 消化器系疾患 |
95 |
自己免疫性肝炎 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 消化器系疾患 |
96 |
クローン病 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 消化器系疾患 |
97 |
潰瘍性大腸炎 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 消化器系疾患 |
98 |
好酸球性消化管疾患 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 消化器系疾患 |
99 |
慢性特発性偽性腸閉塞症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 消化器系疾患 |
100 |
巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 消化器系疾患 |
101 |
腸管神経節細胞僅少症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 消化器系疾患 |
289 |
クロンカイト・カナダ症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 消化器系疾患 |
290 |
非特異性多発性小腸潰瘍症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 消化器系疾患 |
291 |
ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 消化器系疾患 |
292 |
総排泄腔外反症 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 消化器系疾患 |
293 |
総排泄腔遺残 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 消化器系疾患 |
295 |
乳幼児肝巨大血管腫 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 |
176 |
コフィン・ローリー症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 |
178 |
モワット・ウィルソン症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 |
179 |
ウィリアムズ症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 |
180 |
ＡＴＲ－Ｘ症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 |
181 |
クルーゾン症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 |
182 |
アペール症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 |
183 |
ファイファー症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 |
184 |
アントレー・ビクスラー症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 |
185 |
コフィン・シリス症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 |
186 |
ロスムンド・トムソン症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 |
187 |
歌舞伎症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 |
188 |
多脾症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 |
189 |
無脾症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 |
191 |
ウェルナー症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 |
192 |
コケイン症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 |
193 |
プラダー・ウィリ症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 |
194 |
ソトス症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 |
195 |
ヌーナン症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 |
196 |
ヤング・シンプソン症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 |
197 |
１p36欠失症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 |
198 |
４p欠失症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 |
199 |
５p欠失症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 |
333 |
ハッチンソン・ギルフォード症候群 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 耳鼻科系疾患 |
304 |
若年発症型両側性感音難聴 |
○ |
○ |
○ |
○ |
| 耳鼻科系疾患 |
305 |
遅発性内リンパ水腫 |
○ |
○ |
○ |
○ |
