神経・筋疾患 |
1 |
球脊髄性筋萎縮症 |
○ |
○ |
|
○ |
神経・筋疾患 |
2 |
筋萎縮性側索硬化症 |
○ |
○ |
|
○ |
神経・筋疾患 |
3 |
脊髄性筋萎縮症 |
○ |
○ |
|
○ |
神経・筋疾患 |
4 |
原発性側索硬化症 |
○ |
○ |
|
○ |
神経・筋疾患 |
5 |
進行性核上性麻痺 |
○ |
○ |
|
○ |
神経・筋疾患 |
6 |
パーキンソン病 |
○ |
○ |
|
○ |
神経・筋疾患 |
7 |
大脳皮質基底核変性症 |
○ |
○ |
|
○ |
神経・筋疾患 |
8 |
ハンチントン病 |
○ |
○ |
|
○ |
神経・筋疾患 |
9 |
神経有棘赤血球症 |
○ |
○ |
|
○ |
神経・筋疾患 |
10 |
シャルコー・マリー・トゥース病 |
○ |
○ |
|
○ |
神経・筋疾患 |
11 |
重症筋無力症 |
○ |
○ |
|
○ |
神経・筋疾患 |
12 |
先天性筋無力症候群 |
○ |
○ |
|
○ |
神経・筋疾患 |
13 |
多発性硬化症/視神経脊髄炎 |
○ |
○ |
|
○ |
神経・筋疾患 |
14 |
慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー |
○ |
○ |
|
○ |
神経・筋疾患 |
15 |
封入体筋炎 |
○ |
○ |
|
○ |
神経・筋疾患 |
16 |
クロウ・深瀬症候群 |
○ |
○ |
|
○ |
神経・筋疾患 |
17 |
多系統萎縮症 |
○ |
○ |
|
○ |
神経・筋疾患 |
18 |
脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。) |
○ |
○ |
|
○ |
神経・筋疾患 |
22 |
もやもや病 |
○ |
○ |
|
○ |
神経・筋疾患 |
23 |
プリオン病 |
○ |
○ |
|
○ |
神経・筋疾患 |
24 |
亜急性硬化性全脳炎 |
○ |
○ |
|
○ |
神経・筋疾患 |
25 |
進行性多巣性白質脳症 |
○ |
○ |
|
○ |
神経・筋疾患 |
26 |
HTLV-1関連脊髄症 |
○ |
○ |
|
○ |
神経・筋疾患 |
27 |
特発性基底核石灰化症 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
30 |
遠位型ミオパチー |
○ |
○ |
|
○ |
神経・筋疾患 |
113 |
筋ジストロフィー |
○ |
○ |
|
○ |
神経・筋疾患 |
114 |
非ジストロフィー性ミオトニー症候群 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
115 |
遺伝性周期性四肢麻痺 |
○ |
○ |
|
○ |
神経・筋疾患 |
116 |
アトピー性脊髄炎 |
○ |
○ |
|
○ |
神経・筋疾患 |
117 |
脊髄空洞症 |
○ |
○ |
|
○ |
神経・筋疾患 |
118 |
脊髄髄膜瘤 |
○ |
|
|
|
神経・筋疾患 |
119 |
アイザックス症候群 |
○ |
○ |
|
○ |
神経・筋疾患 |
120 |
遺伝性ジストニア |
○ |
|
|
|
神経・筋疾患 |
121 |
神経フェリチン症 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
122 |
脳表ヘモジデリン沈着症 |
○ |
○ |
|
|
神経・筋疾患 |
123 |
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 |
○ |
|
|
|
神経・筋疾患 |
124 |
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 |
○ |
|
|
|
神経・筋疾患 |
127 |
前頭側頭葉変性症 |
○ |
|
|
|
神経・筋疾患 |
128 |
ビッカースタッフ脳幹脳炎 |
○ |
○ |
|
○ |
神経・筋疾患 |
141 |
海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん |
○ |
○ |
|
○ |
神経・筋疾患 |
142 |
ミオクロニー欠神てんかん |
○ |
|
|
|
神経・筋疾患 |
143 |
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん |
○ |
|
|
|
神経・筋疾患 |
149 |
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 |
○ |
○ |
|
○ |
神経・筋疾患 |
157 |
スタージ・ウェーバー症候群 |
○ |
|
|
|
神経・筋疾患 |
158 |
結節性硬化症 |
○ |
|
|
|
代謝系疾患 |
21 |
ミトコンドリア病 |
○ |
○ |
|
○ |
代謝系疾患 |
28 |
全身性アミロイドーシス |
○ |
○ |
|
|
代謝系疾患 |
79 |
家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) |
○ |
○ |
|
○ |
代謝系疾患 |
171 |
ウィルソン病 |
○ |
○ |
|
|
代謝系疾患 |
259 |
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 |
○ |
○ |
|
○ |
代謝系疾患 |
260 |
シトステロール血症 |
○ |
○ |
|
○ |
代謝系疾患 |
261 |
タンジール病 |
○ |
○ |
|
○ |
代謝系疾患 |
262 |
原発性高カイロミクロン血症 |
○ |
○ |
|
○ |
代謝系疾患 |
263 |
脳腱黄色腫症 |
○ |
○ |
|
○ |
代謝系疾患 |
264 |
無βリポタンパク血症 |
○ |
○ |
|
○ |
代謝系疾患 |
265 |
脂肪萎縮症 |
○ |
○ |
|
○ |
皮膚・結合組織疾患 |
34 |
神経線維腫症 |
○ |
○ |
|
○ |
皮膚・結合組織疾患 |
35 |
天疱瘡 |
○ |
○ |
|
|
皮膚・結合組織疾患 |
36 |
表皮水疱症 |
○ |
○ |
|
|
皮膚・結合組織疾患 |
37 |
膿疱性乾癬(汎発型) |
○ |
○ |
|
|
皮膚・結合組織疾患 |
38 |
スティーヴンス・ジョンソン症候群 |
○ |
○ |
|
|
皮膚・結合組織疾患 |
39 |
中毒性表皮壊死症 |
○ |
○ |
|
|
皮膚・結合組織疾患 |
51 |
全身性強皮症 |
○ |
○ |
|
|
皮膚・結合組織疾患免疫系疾患 |
52 |
混合性結合組織病 |
○ |
|
|
|
皮膚・結合組織疾患 |
160 |
先天性魚鱗癬 |
○ |
○ |
|
|
皮膚・結合組織疾患 |
161 |
家族性良性慢性天疱瘡 |
○ |
○ |
|
|
皮膚・結合組織疾患 |
162 |
類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。) |
○ |
○ |
|
|
皮膚・結合組織疾患 |
163 |
特発性後天性全身性無汗症 |
○ |
○ |
|
|
皮膚・結合組織疾患 |
166 |
弾性線維性仮性黄色腫 |
○ |
○ |
|
|
皮膚・結合組織疾患 |
167 |
マルファン症候群 |
○ |
|
|
|
皮膚・結合組織疾患 |
168 |
エーラス・ダンロス症候群 |
○ |
|
|
|
免疫系疾患 |
42 |
結節性多発動脈炎 |
○ |
○ |
|
|
免疫系疾患 |
43 |
顕微鏡的多発血管炎 |
○ |
○ |
|
|
免疫系疾患 |
44 |
多発血管炎性肉芽腫症 |
○ |
○ |
|
|
免疫系疾患 |
45 |
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 |
○ |
○ |
|
|
免疫系疾患 |
50 |
皮膚筋炎/多発性筋炎 |
○ |
○ |
|
|
免疫系疾患 |
53 |
シェーグレン症候群 |
○ |
|
|
|
免疫系疾患 |
56 |
ベーチェット病 |
○ |
○ |
|
|
免疫系疾患 |
288 |
自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 |
○ |
○ |
|
|
免疫系疾患耳鼻科系疾患 |
306 |
好酸球性副鼻腔炎 |
○ |
○ |
|
|
循環器系疾患 |
57 |
特発性拡張型心筋症 |
○ |
○ |
|
○ |
循環器系疾患 |
58 |
肥大型心筋症 |
○ |
○ |
|
○ |
循環器系疾患 |
59 |
拘束型心筋症 |
○ |
○ |
|
○ |
循環器系疾患 |
207 |
総動脈幹遺残症 |
○ |
|
|
|
循環器系疾患 |
208 |
修正大血管転位症 |
○ |
|
|
|
血液系疾患 |
60 |
再生不良性貧血 |
○ |
○ |
|
○ |
血液系疾患 |
61 |
自己免疫性溶血性貧血 |
○ |
○ |
|
○ |
血液系疾患 |
62 |
発作性夜間ヘモグロビン尿症 |
○ |
○ |
|
○ |
血液系疾患 |
63 |
特発性血小板減少性紫斑病 |
○ |
○ |
|
○ |
血液系疾患 |
64 |
血栓性血小板減少性紫斑病 |
○ |
○ |
|
○ |
血液系疾患 |
283 |
後天性赤芽球癆 |
○ |
○ |
|
○ |
血液系疾患 |
331 |
特発性多中心性キャッスルマン病 |
○ |
○ |
|
○ |
腎・泌尿器系疾患 |
66 |
IgA腎症 |
○ |
○ |
|
|
腎・泌尿器系疾患 |
67 |
多発性嚢胞腎 |
○ |
○ |
|
|
腎・泌尿器系疾患 |
109 |
非典型溶血性尿毒症症候群 |
○ |
○ |
|
|
腎・泌尿器系疾患 |
218 |
アルポート症候群 |
○ |
○ |
|
|
腎・泌尿器系疾患 |
220 |
急速進行性糸球体腎炎 |
○ |
○ |
|
|
腎・泌尿器系疾患 |
221 |
抗糸球体基底膜腎炎 |
○ |
○ |
|
|
腎・泌尿器系疾患 |
222 |
一次性ネフローゼ症候群 |
○ |
○ |
|
|
腎・泌尿器系疾患 |
223 |
一次性膜性増殖性糸球体腎炎 |
○ |
○ |
|
|
腎・泌尿器系疾患 |
224 |
紫斑病性腎炎 |
○ |
○ |
|
|
腎・泌尿器系疾患 |
225 |
先天性腎性尿崩症 |
○ |
○ |
|
|
腎・泌尿器系疾患 |
315 |
ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 |
○ |
○ |
|
|
骨・関節系疾患 |
71 |
特発性大腿骨頭壊死症 |
○ |
○ |
|
|
内分泌系疾患 |
72 |
下垂体性ADH分泌異常症 |
○ |
○ |
|
○ |
内分泌系疾患 |
73 |
下垂体性TSH分泌亢進症 |
○ |
○ |
|
○ |
内分泌系疾患 |
74 |
下垂体性PRL分泌亢進症 |
○ |
○ |
|
○ |
内分泌系疾患 |
75 |
クッシング病 |
○ |
○ |
|
○ |
内分泌系疾患 |
76 |
下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 |
○ |
○ |
|
○ |
内分泌系疾患 |
77 |
下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 |
○ |
○ |
|
○ |
内分泌系疾患 |
78 |
下垂体前葉機能低下症 |
○ |
○ |
|
○ |
内分泌系疾患 |
80 |
甲状腺ホルモン不応症 |
○ |
○ |
|
○ |
内分泌系疾患 |
81 |
先天性副腎皮質酵素欠損症 |
○ |
○ |
|
○ |
内分泌系疾患 |
82 |
先天性副腎低形成症 |
○ |
○ |
|
○ |
内分泌系疾患 |
83 |
アジソン病 |
○ |
○ |
|
○ |
内分泌系疾患 |
233 |
ウォルフラム症候群 |
○ |
○ |
|
○ |
内分泌系疾患 |
235 |
副甲状腺機能低下症 |
○ |
○ |
|
○ |
内分泌系疾患 |
236 |
偽性副甲状腺機能低下症 |
○ |
○ |
|
○ |
内分泌系疾患 |
237 |
副腎皮質刺激ホルモン不応症 |
○ |
○ |
|
○ |
内分泌系疾患 |
239 |
ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 |
○ |
○ |
|
○ |
呼吸器系疾患 |
84 |
サルコイドーシス |
○ |
○ |
|
○ |
呼吸器系疾患 |
85 |
特発性間質性肺炎 |
○ |
○ |
|
○ |
呼吸器系疾患 |
86 |
肺動脈性肺高血圧症 |
○ |
○ |
|
○ |
呼吸器系疾患 |
88 |
慢性血栓塞栓性肺高血圧症 |
○ |
○ |
|
○ |
呼吸器系疾患 |
89 |
リンパ脈管筋腫症 |
○ |
|
|
|
呼吸器系疾患 |
229 |
肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) |
○ |
○ |
|
|
呼吸器系疾患 |
278 |
巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) |
○ |
○ |
|
|
呼吸器系疾患 |
294 |
先天性横隔膜ヘルニア |
○ |
○ |
|
|
視覚系疾患 |
90 |
網膜色素変性症 |
○ |
○ |
|
|
消化器系疾患 |
93 |
原発性胆汁性胆管炎 |
○ |
○ |
|
○ |
消化器系疾患 |
94 |
原発性硬化性胆管炎 |
○ |
○ |
|
○ |
消化器系疾患 |
95 |
自己免疫性肝炎 |
○ |
○ |
|
|
消化器系疾患 |
96 |
クローン病 |
○ |
○ |
|
○ |
消化器系疾患 |
97 |
潰瘍性大腸炎 |
○ |
○ |
|
○ |
消化器系疾患 |
98 |
好酸球性消化管疾患 |
○ |
○ |
|
|
耳鼻科系疾患 |
304 |
若年発症型両側性感音難聴 |
○ |
○ |
|
|
耳鼻科系疾患 |
305 |
遅発性内リンパ水腫 |
○ |
○ |
|
|