【第8表】先天性代謝異常 疾患群名を選択 フェニルケトン尿症（高フェニルアラニン血症） 高チロシン血症１型 高チロシン血症２型 高チロシン血症３型 高プロリン血症 プロリダーゼ欠損症 メープルシロップ尿症 ホモシスチン尿症 高メチオニン血症 非ケトーシス型高グリシン血症 Ｎ―アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 アルギニノコハク酸合成酵素欠損症（シトルリン血症） アルギニノコハク酸尿症 高アルギニン血症 シトリン欠損症 高オルニチン血症 ハートナップ病 リジン尿性蛋白不耐症 シスチン尿症 １から２１までに掲げるもののほか、アミノ酸代謝異常症 メチルマロン酸血症 プロピオン酸血症 β―ケトチオラーゼ欠損症 イソ吉草酸血症 ３―メチルクロトニルＣｏＡカルボキシラーゼ欠損症 メチルグルタコン酸尿症 ３―ヒドロキシ―３―メチルグルタル酸血症 ３―ヒドロキシ―３―メチルグルタリルＣｏＡ合成酵素欠損症 スクシニル―ＣｏＡ：３―ケト酸ＣｏＡトランスフェラーゼ（ＳＣＯＴ）欠損症 複合カルボキシラーゼ欠損症 グルタル酸血症１型 グルタル酸血症２型 原発性高シュウ酸尿症 アルカプトン尿症 グリセロール尿症 先天性胆汁酸代謝異常症 ９４から１０９までに掲げるもののほか、有機酸代謝異常症 全身性カルニチン欠損症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅠ欠損症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ欠損症 カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 極長鎖アシルＣｏＡ脱水素酵素欠損症 中鎖アシルＣｏＡ脱水素酵素欠損症 短鎖アシルＣｏＡ脱水素酵素欠損症 三頭酵素欠損症 ３―ヒドロキシアシルＣｏＡ脱水素酵素欠損症 ４０から４８までに掲げるもののほか、脂肪酸代謝異常症 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 フマラーゼ欠損症 スクシニル－ＣｏＡリガーゼ欠損症 ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症 ミトコンドリアＤＮＡ枯渇症候群 ミトコンドリアＤＮＡ突然変異（リー（Ｌｅｉｇｈ）症候群、ＭＥＬＡＳ及びＭＥＲＲＦを含む。） ミトコンドリアＤＮＡ欠失（カーンズ・セイヤー症候群を含む。） ８５から９２までに掲げるもののほか、ミトコンドリア病 遺伝性フルクトース不耐症 ガラクトース―１―リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 ガラクトキナーゼ欠損症 ウリジル二リン酸ガラクトース―４―エピメラーゼ欠損症 フルクトース―１，６―ビスホスファターゼ欠損症 ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症 グリコーゲン合成酵素欠損症（糖原病０型） 糖原病Ⅰ型 糖原病Ⅲ型 糖原病Ⅳ型 糖原病Ⅴ型 糖原病Ⅵ型 糖原病Ⅶ型 糖原病Ⅸ型 グルコーストランスポーター１（ＧＬＵＴ１）欠損症 ５７から７１までに掲げるもののほか、糖質代謝異常症 ムコ多糖症Ⅰ型 ムコ多糖症Ⅱ型 ムコ多糖症Ⅲ型 ムコ多糖症Ⅳ型 ムコ多糖症Ⅵ型 ムコ多糖症Ⅶ型 フコシドーシス マンノシドーシス アスパルチルグルコサミン尿症 シアリドーシス ガラクトシアリドーシス ＧＭ１―ガングリオシドーシス ＧＭ２―ガングリオシドーシス 異染性白質ジストロフィー ニーマン・ピック病 ゴーシェ病 ファブリー病 クラッベ病 ファーバー病 マルチプルスルファターゼ欠損症 ムコリピドーシスⅡ型（Ⅰ－ｃｅｌｌ病） ムコリピドーシスⅢ型 ポンペ病 酸性リパーゼ欠損症 シスチン症 遊離シアル酸蓄積症 神経セロイドリポフスチン症 １１１から１３７までに掲げるもののほか、ライソゾーム病 ペルオキシソーム形成異常症 副腎白質ジストロフィー レフサム病 ８１から８３までに掲げるもののほか、ペルオキシソーム病 ウィルソン病 メンケス病 オクシピタル・ホーン症候群 無セルロプラスミン血症 亜硫酸酸化酵素欠損症 先天性腸性肢端皮膚炎 ２４から２９までに掲げるもののほか、金属代謝異常症 ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症（レッシュ・ナイハン症候群） アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 キサンチン尿症 尿酸トランスポーター異常症 オロト酸尿症 ７５から７９までに掲げるもののほか、プリンピリミジン代謝異常症 先天性葉酸吸収不全症 ７３に掲げるもののほか、ビタミン代謝異常症 ビオプテリン代謝異常症 チロシン水酸化酵素欠損症 芳香族Ｌ―アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 ドーパミンβ―水酸化酵素欠損症 ＧＡＢＡアミノ基転移酵素欠損症 コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 ５０から５５までに掲げるもののほか、神経伝達物質異常症 原発性高カイロミクロン血症 家族性高コレステロール血症 家族性複合型高脂質血症 無β―リポタンパク血症 高比重リポタンパク（ＨＤＬ）欠乏症 ３４から３８までに掲げるもののほか、脂質代謝異常症 エーラス・ダンロス症候群 リポイドタンパク症 ３１及び３２に掲げるもののほか、結合組織異常症 α１―アンチトリプシン欠損症 市区町村で絞り込む 市区町村 一覧 三浦市 伊勢原市 南足柄市 厚木市 大和市 小田原市 川崎市中原区 川崎市多摩区 川崎市宮前区 川崎市川崎区 川崎市幸区 川崎市高津区 川崎市麻生区 平塚市 座間市 横浜市中区 横浜市保土ヶ谷区 横浜市南区 横浜市戸塚区 横浜市旭区 横浜市栄区 横浜市泉区 横浜市港北区 横浜市港南区 横浜市瀬谷区 横浜市磯子区 横浜市神奈川区 横浜市緑区 横浜市西区 横浜市都筑区 横浜市金沢区 横浜市青葉区 横浜市鶴見区 横須賀市 海老名市 相模原市中央区 相模原市南区 相模原市緑区 秦野市 茅ヶ崎市 藤沢市 足柄上郡開成町 足柄下郡湯河原町 逗子市 鎌倉市 高座郡寒川町 ※市区町村を指定しない場合、疾患群名に該当する病院一覧が表示されます。
