神奈川県立こども医療センター
横浜市南区https://kcmc.kanagawa-pho.jp/
| 疾患群 | 告知番号 | 指定難病名 | 診断 | 治療 | 訪問 |
|---|---|---|---|---|---|
| 神経・筋疾患 | 3 | 脊髄性筋萎縮症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 10 | シャルコー・マリー・ トゥース病 | 〇 | ||
| 神経・筋疾患 | 11 | 重症筋無力症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 12 | 先天性筋無力症候群 | 〇 | ||
| 神経・筋疾患 | 13 | 多発性硬化症／ 視神経脊髄炎 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 14 | 慢性炎症性脱髄性 多発神経炎／多巣性 運動ニューロパチー | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 18 | 脊髄小脳変性症 （多系統萎縮症を除く。） | 〇 | ||
| 神経・筋疾患 | 22 | もやもや病 | 〇 | ||
| 神経・筋疾患 | 33 | シュワルツ・ ヤンペル症候群 | 〇 | ||
| 神経・筋疾患 | 113 | 筋ジストロフィー | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 117 | 脊髄空洞症 | 〇 | ||
| 神経・筋疾患 | 118 | 脊髄髄膜瘤 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 121 | 脳内鉄沈着神経変性症 | 〇 | ||
| 神経・筋疾患 | 128 | ビッカースタッフ 脳幹脳炎 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 129 | 痙攣重積型（二相性） 急性脳症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 131 | アレキサンダー病 | 〇 | ||
| 神経・筋疾患 | 133 | メビウス症候群 | 〇 | ||
| 神経・筋疾患 | 135 | アイカルディ症候群 | 〇 | ||
| 神経・筋疾患 | 136 | 片側巨脳症 | 〇 | ||
| 神経・筋疾患 | 137 | 限局性皮質異形成 | 〇 | ||
| 神経・筋疾患 | 138 | 神経細胞移動異常症 | 〇 | ||
| 神経・筋疾患 | 139 | 先天性大脳白質形成 不全症 | 〇 | ||
| 神経・筋疾患 | 140 | ドラベ症候群 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 141 | 海馬硬化を伴う内側 側頭葉てんかん | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 142 | ミオクロニー 欠神てんかん | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 143 | ミオクロニー脱力発作を 伴うてんかん | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 144 | レノックス・ ガストー症候群 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 145 | ウエスト症候群 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 146 | 大田原症候群 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 147 | 早期ミオクロニー脳症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 148 | 遊走性焦点発作を伴う 乳児てんかん | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 149 | 片側痙攣・片麻痺・ てんかん症候群 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 150 | 環状２０番染色体症候群 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 151 | ラスムッセン脳炎 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 152 | ＰＣＤＨ１９関連症候群 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 153 | 難治頻回部分発作重積型 急性脳炎 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 154 | 徐波睡眠期持続性棘徐波を 示すてんかん性脳症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 155 | ランドウ・クレフナー症候群 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 156 | レット症候群 | 〇 | ||
| 神経・筋疾患 | 157 | スタージ・ウェーバー症候群 | 〇 | ||
| 神経・筋疾患 | 158 | 結節性硬化症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 177 | ジュベール症候群関連疾患 | 〇 | ||
| 神経・筋疾患 | 201 | アンジェルマン症候群 | 〇 | ||
| 神経・筋疾患 | 307 | カナバン病 | 〇 | ||
| 神経・筋疾患 | 308 | 進行性白質脳症 | 〇 | ||
| 神経・筋疾患 | 309 | 進行性ミオクローヌス てんかん | 〇 | ||
| 神経・筋疾患 | 320 | 先天性グリコシルホス ファチジルイノシトール （ＧＰＩ）欠損症 | 〇 | ||
| 神経・筋疾患 | 334 | 脳クレアチン欠乏症候群 | 〇 | ||
| 神経・筋疾患 | 339 | ＭＥＣＰ２重複症候群 | 〇 | ||
| 代謝系疾患 | 19 | ライソゾーム病 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 20 | 副腎白質ジストロフィー | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 21 | ミトコンドリア病 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 79 | 家族性高コレステロール 血症（ホモ接合体） | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 169 | メンケス病 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 171 | ウィルソン病 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 234 | ペルオキシソーム病 （副腎白質ジストロフィーを除く。） | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 240 | フェニルケトン尿症 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 244 | メープルシロップ尿症 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 245 | プロピオン酸血症 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 246 | メチルマロン酸血症 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 247 | イソ吉草酸血症 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 248 | グルコーストランスポーター １欠損症 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 249 | グルタル酸血症１型 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 250 | グルタル酸血症２型 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 251 | 尿素サイクル異常症 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 252 | リジン尿性蛋白不耐症 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 255 | 複合カルボキシラーゼ欠損症 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 256 | 筋型糖原病 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 257 | 肝型糖原病 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 258 | ガラクトース－１－リン酸 ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 260 | シトステロール血症 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 262 | 原発性高カイロミクロン血症 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 263 | 脳腱黄色腫症 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 265 | 脂肪萎縮症 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 316 | カルニチン回路異常症 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 317 | 三頭酵素欠損症 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 318 | シトリン欠損症 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 319 | セピアプテリン還元酵素 （ＳＲ）欠損症 | 〇 | ||
| 代謝系疾患 | 321 | 非ケトーシス型高グリシン 血症 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 323 | 芳香族Ｌ－アミノ酸 脱炭酸酵素欠損症 | 〇 | ||
| 代謝系疾患 | 324 | メチルグルタコン酸尿症 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 326 | 大理石骨病 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 336 | 家族性低βリポタンパク 血症１（ホモ接合体） | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 337 | ホモシスチン尿症 | 〇 | 〇 | |
| 皮膚・結合組織疾患 | 34 | 神経線維腫症 | 〇 | 〇 | |
| 皮膚・結合組織疾患 | 35 | 天疱瘡 | 〇 | 〇 | |
| 皮膚・結合組織疾患 | 36 | 表皮水疱症 | 〇 | 〇 | |
| 皮膚・結合組織疾患 | 37 | 膿疱性乾癬（汎発型） | 〇 | 〇 | |
| 皮膚・結合組織疾患 | 38 | スティーヴンス・ ジョンソン症候群 | 〇 | 〇 | |
| 皮膚・結合組織疾患 | 39 | 中毒性表皮壊死症 | 〇 | 〇 | |
| 皮膚・結合組織疾患 | 51 | 全身性強皮症 | 〇 | 〇 | |
| 皮膚・結合組織疾患 免疫系疾患 | 52 | 混合性結合組織病 | 〇 | 〇 | |
| 皮膚・結合組織疾患 | 160 | 先天性魚鱗癬 | 〇 | 〇 | |
| 皮膚・結合組織疾患 | 161 | 家族性良性慢性天疱瘡 | 〇 | 〇 | |
| 皮膚・結合組織疾患 | 162 | 類天疱瘡（後天性 表皮水疱症を含む。） | 〇 | 〇 | |
| 皮膚・結合組織疾患 | 166 | 弾性線維性仮性黄色腫 | 〇 | 〇 | |
| 皮膚・結合組織疾患 | 167 | マルファン症候群／ ロイス・ディーツ症候群 | 〇 | 〇 | |
| 皮膚・結合組織疾患 | 168 | エーラス・ダンロス症候群 | 〇 | 〇 | |
| 皮膚・結合組織疾患 | 170 | オクシピタル・ホーン症候群 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 40 | 高安動脈炎 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 41 | 巨細胞性動脈炎 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 42 | 結節性多発動脈炎 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 43 | 顕微鏡的多発血管炎 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 44 | 多発血管炎性肉芽腫症 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 45 | 好酸球性多発血管炎性 肉芽腫症 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 48 | 原発性抗リン脂質抗体症候群 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 49 | 全身性エリテマトーデス | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 50 | 皮膚筋炎／多発性筋炎 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 53 | シェーグレン症候群 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 54 | 成人発症スチル病 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 55 | 再発性多発軟骨炎 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 56 | ベーチェット病 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 106 | クリオピリン関連周期熱 症候群 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 107 | 若年性特発性関節炎 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 108 | ＴＮＦ受容体関連周期性 症候群 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 110 | ブラウ症候群 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 266 | 家族性地中海熱 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 267 | 高ＩｇＤ症候群 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 268 | 中條・西村症候群 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 269 | 化膿性無菌性関節炎・ 壊疽性膿皮症・アクネ症候群 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 288 | 自己免疫性後天性凝固因子 欠乏症 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 300 | ＩｇＧ４関連疾患 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 耳鼻科系疾患 | 306 | 好酸球性副鼻腔炎 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 325 | 遺伝性自己炎症疾患 | 〇 | 〇 | |
| 循環器系疾患 | 57 | 特発性拡張型心筋症 | 〇 | 〇 | |
| 循環器系疾患 | 58 | 肥大型心筋症 | 〇 | 〇 | |
| 循環器系疾患 | 59 | 拘束型心筋症 | 〇 | 〇 | |
| 循環器系疾患 | 207 | 総動脈幹遺残症 | 〇 | 〇 | |
| 循環器系疾患 | 208 | 修正大血管転位症 | 〇 | 〇 | |
| 循環器系疾患 | 209 | 完全大血管転位症 | 〇 | 〇 | |
| 循環器系疾患 | 210 | 単心室症 | 〇 | 〇 | |
| 循環器系疾患 | 211 | 左心低形成症候群 | 〇 | 〇 | |
| 循環器系疾患 | 212 | 三尖弁閉鎖症 | 〇 | 〇 | |
| 循環器系疾患 | 213 | 心室中隔欠損を伴わない 肺動脈閉鎖症 | 〇 | 〇 | |
| 循環器系疾患 | 214 | 心室中隔欠損を伴う肺動脈 閉鎖症 | 〇 | 〇 | |
| 循環器系疾患 | 215 | ファロー四徴症 | 〇 | 〇 | |
| 循環器系疾患 | 216 | 両大血管右室起始症 | 〇 | 〇 | |
| 循環器系疾患 | 217 | エプスタイン病 | 〇 | 〇 | |
| 循環器系疾患 | 279 | 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭 びまん性病変） | 〇 | 〇 | |
| 循環器系疾患 | 280 | 巨大動静脈奇形 （頚部顔面又は四肢病変） | 〇 | 〇 | |
| 循環器系疾患 | 281 | クリッペル・トレノネー・ ウェーバー症候群 | 〇 | 〇 | |
| 循環器系疾患 | 311 | 先天性三尖弁狭窄症 | 〇 | 〇 | |
| 循環器系疾患 | 312 | 先天性僧帽弁狭窄症 | 〇 | 〇 | |
| 循環器系疾患 | 313 | 先天性肺静脈狭窄症 | 〇 | 〇 | |
| 循環器系疾患 | 314 | 左肺動脈右肺動脈起始症 | 〇 | 〇 | |
| 血液系疾患 | 60 | 再生不良性貧血 | 〇 | 〇 | |
| 血液系疾患 | 61 | 自己免疫性溶血性貧血 | 〇 | 〇 | |
| 血液系疾患 | 62 | 発作性夜間ヘモグロビン尿症 | 〇 | 〇 | |
| 血液系疾患 | 63 | 特発性血小板減少性紫斑病 | 〇 | 〇 | |
| 血液系疾患 | 64 | 血栓性血小板減少性紫斑病 | 〇 | 〇 | |
| 血液系疾患 | 65 | 原発性免疫不全症候群 | 〇 | 〇 | |
| 血液系疾患 | 282 | 先天性赤血球形成異常性貧血 | 〇 | 〇 | |
| 血液系疾患 | 283 | 後天性赤芽球癆 | 〇 | 〇 | |
| 血液系疾患 | 284 | ダイアモンド・ ブラックファン貧血 | 〇 | 〇 | |
| 血液系疾患 | 285 | ファンコニ貧血 | 〇 | 〇 | |
| 血液系疾患 | 286 | 遺伝性鉄芽球性貧血 | 〇 | 〇 | |
| 血液系疾患 | 327 | 特発性血栓症（遺伝性血栓性 素因によるものに限る。） | 〇 | 〇 | |
| 血液系疾患 | 331 | 特発性多中心性 キャッスルマン病 | 〇 | 〇 | |
| 腎・泌尿器系疾患 | 66 | ＩｇＡ腎症 | 〇 | 〇 | |
| 腎・泌尿器系疾患 | 67 | 多発性嚢胞腎 | 〇 | 〇 | |
| 腎・泌尿器系疾患 | 109 | 非典型溶血性尿毒症症候群 | 〇 | 〇 | |
| 腎・泌尿器系疾患 | 218 | アルポート症候群 | 〇 | 〇 | |
| 腎・泌尿器系疾患 | 219 | ギャロウェイ・モワト症候群 | 〇 | 〇 | |
| 腎・泌尿器系疾患 | 220 | 急速進行性糸球体腎炎 | 〇 | 〇 | |
| 腎・泌尿器系疾患 | 221 | 抗糸球体基底膜腎炎 | 〇 | 〇 | |
| 腎・泌尿器系疾患 | 222 | 一次性ネフローゼ症候群 | 〇 | 〇 | |
| 腎・泌尿器系疾患 | 223 | 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 | 〇 | 〇 | |
| 腎・泌尿器系疾患 | 224 | 紫斑病性腎炎 | 〇 | 〇 | |
| 腎・泌尿器系疾患 | 225 | 先天性腎性尿崩症 | 〇 | 〇 | |
| 腎・泌尿器系疾患 | 226 | 間質性膀胱炎（ハンナ型） | 〇 | 〇 | |
| 腎・泌尿器系疾患 | 315 | ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨 症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症 | 〇 | 〇 | |
| 腎・泌尿器系疾患 | 335 | ネフロン癆 | 〇 | 〇 | |
| 骨・関節系疾患 | 71 | 特発性大腿骨頭壊死症 | 〇 | 〇 | |
| 骨・関節系疾患 | 172 | 低ホスファターゼ症 | 〇 | 〇 | |
| 骨・関節系疾患 | 238 | ビタミンＤ抵抗性くる病／ 骨軟化症 | 〇 | 〇 | |
| 骨・関節系疾患 | 270 | 慢性再発性多発性骨髄炎 | 〇 | 〇 | |
| 骨・関節系疾患 | 271 | 強直性脊椎炎 | 〇 | 〇 | |
| 骨・関節系疾患 | 273 | 肋骨異常を伴う先天性側弯症 | 〇 | 〇 | |
| 骨・関節系疾患 | 274 | 骨形成不全症 | 〇 | 〇 | |
| 骨・関節系疾患 | 276 | 軟骨無形成症 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | 72 | 下垂体性ＡＤＨ分泌異常症 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | 73 | 下垂体性ＴＳＨ分泌亢進症 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | 74 | 下垂体性ＰＲＬ分泌亢進症 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | 75 | クッシング病 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | 76 | 下垂体性ゴナドトロピン 分泌亢進症 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | 77 | 下垂体性成長ホルモン 分泌亢進症 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | 78 | 下垂体前葉機能低下症 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | 80 | 甲状腺ホルモン不応症 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | 81 | 先天性副腎皮質酵素欠損症 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | 82 | 先天性副腎低形成症 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | 83 | アジソン病 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | 233 | ウォルフラム症候群 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | 235 | 副甲状腺機能低下症 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | 236 | 偽性副甲状腺機能低下症 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | 237 | 副腎皮質刺激ホルモン不応症 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | 239 | ビタミンＤ依存性くる病／ 骨軟化症 | 〇 | 〇 | |
| 呼吸器系疾患 | 84 | サルコイドーシス | 〇 | 〇 | |
| 呼吸器系疾患 | 85 | 特発性間質性肺炎 | 〇 | 〇 | |
| 呼吸器系疾患 | 86 | 肺動脈性肺高血圧症 | 〇 | 〇 | |
| 呼吸器系疾患 | 87 | 肺静脈閉塞症／ 肺毛細血管腫症 | 〇 | 〇 | |
| 呼吸器系疾患 | 277 | リンパ管腫症／ゴーハム病 | 〇 | ||
| 呼吸器系疾患 | 278 | 巨大リンパ管奇形 （頚部顔面病変） | 〇 | 〇 | |
| 呼吸器系疾患 | 294 | 先天性横隔膜ヘルニア | 〇 | 〇 | |
| 呼吸器系疾患 | 330 | 先天性気管狭窄症／ 先天性声門下狭窄症 | 〇 | 〇 | |
| 視覚系疾患 | 90 | 網膜色素変性症 | 〇 | 〇 | |
| 視覚系疾患 | 134 | 中隔視神経形成異常症／ ドモルシア症候群 | 〇 | 〇 | |
| 視覚系疾患 | 164 | 眼皮膚白皮症 | 〇 | 〇 | |
| 視覚系疾患 | 301 | 黄斑ジストロフィー | 〇 | 〇 | |
| 視覚系疾患 | 302 | レーベル遺伝性視神経症 | 〇 | 〇 | |
| 視覚系疾患 | 328 | 前眼部形成異常 | 〇 | 〇 | |
| 視覚系疾患 | 329 | 無虹彩症 | 〇 | 〇 | |
| 視覚系疾患 | 332 | 膠様滴状角膜ジストロフィー | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | 91 | バッド・キアリ症候群 | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | 92 | 特発性門脈圧亢進症 | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | 96 | クローン病 | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | 97 | 潰瘍性大腸炎 | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | 98 | 好酸球性消化管疾患 | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | 99 | 慢性特発性偽性腸閉塞症 | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | 100 | 巨大膀胱短小結腸 腸管蠕動不全症 | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | 101 | 腸管神経節細胞僅少症 | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | 291 | ヒルシュスプルング病 （全結腸型又は小腸型） | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | 292 | 総排泄腔外反症 | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | 293 | 総排泄腔遺残 | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | 295 | 乳幼児肝巨大血管腫 | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | 296 | 胆道閉鎖症 | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | 338 | 進行性家族性肝内胆汁 うっ滞症 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 102 | ルビンシュタイン・ テイビ症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 103 | ＣＦＣ症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 104 | コステロ症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 105 | チャージ症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 173 | ＶＡＴＥＲ症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 175 | ウィーバー症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 176 | コフィン・ローリー症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 178 | モワット・ウィルソン症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 179 | ウィリアムズ症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 180 | ＡＴＲ－Ｘ症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 181 | クルーゾン症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 182 | アペール症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 183 | ファイファー症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 184 | アントレー・ ビクスラー症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 185 | コフィン・シリス症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 186 | ロスムンド・トムソン症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 187 | 歌舞伎症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 188 | 多脾症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 189 | 無脾症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 191 | ウェルナー症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 192 | コケイン症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 193 | プラダー・ウィリ症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 194 | ソトス症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 195 | ヌーナン症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 196 | ヤング・シンプソン症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 197 | １ｐ３６欠失症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 198 | ４ｐ欠失症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 199 | ５ｐ欠失症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 200 | 第１４番染色体父親性 ダイソミー症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 202 | スミス・マギニス症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 203 | ２２ｑ１１．２欠失症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 204 | エマヌエル症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 205 | 脆弱Ｘ症候群関連疾患 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 206 | 脆弱Ｘ症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 227 | オスラー病 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 232 | カーニー複合 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 297 | アラジール症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 | 310 | 先天異常症候群 | 〇 | 〇 |
