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| 神経・筋疾患 | 15 | 封入体筋炎 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 16 | クロウ・深瀬症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 26 | ＨＴＬＶ－１関連脊髄症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 116 | アトピー性脊髄炎 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 117 | 脊髄空洞症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 118 | 脊髄髄膜瘤 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 119 | アイザックス症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 120 | 遺伝性ジストニア | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 121 | 脳内鉄沈着神経変性症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 122 | 脳表ヘモジデリン沈着症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 123 | ＨＴＲＡ１関連脳小血管病 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 124 | 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 136 | 片側巨脳症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 137 | 限局性皮質異形成 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 138 | 神経細胞移動異常症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 140 | ドラベ症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 141 | 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 143 | ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 144 | レノックス・ガストー症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 145 | ウエスト症候群 | | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 151 | ラスムッセン脳炎 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 152 | ＰＣＤＨ１９関連症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 153 | 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 154 | 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 155 | ランドウ・クレフナー症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 156 | レット症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 201 | アンジェルマン症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 307 | カナバン病 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 308 | 進行性白質脳症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 320 | 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（ＧＰＩ）欠損症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 334 | 脳クレアチン欠乏症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 339 | ＭＥＣＰ２重複症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 代謝系疾患 | 169 | メンケス病 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 代謝系疾患 | 234 | ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。） | 〇 | 〇 | 〇 |
| 代謝系疾患 | 240 | フェニルケトン尿症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 代謝系疾患 | 241 | 高チロシン血症１型 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 代謝系疾患 | 242 | 高チロシン血症２型 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 代謝系疾患 | 243 | 高チロシン血症３型 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 代謝系疾患 | 244 | メープルシロップ尿症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 代謝系疾患 | 249 | グルタル酸血症１型 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 代謝系疾患 | 250 | グルタル酸血症２型 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 代謝系疾患 | 251 | 尿素サイクル異常症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 代謝系疾患 | 252 | リジン尿性蛋白不耐症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 代謝系疾患 | 253 | 先天性葉酸吸収不全 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 代謝系疾患 | 260 | シトステロール血症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 代謝系疾患 | 261 | タンジール病 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 代謝系疾患 | 262 | 原発性高カイロミクロン血症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 代謝系疾患 | 263 | 脳腱黄色腫症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 代謝系疾患 | 264 | 無βリポタンパク血症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 代謝系疾患 | 319 | セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 代謝系疾患 | 322 | β―ケトチオラーゼ欠損症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 代謝系疾患 | 323 | 芳香族Ｌ－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 代謝系疾患 | 324 | メチルグルタコン酸尿症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 代謝系疾患 | 326 | 大理石骨病 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 皮膚・結合組織疾患 | 160 | 先天性魚鱗癬 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 皮膚・結合組織疾患 | 161 | 家族性良性慢性天疱瘡 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 皮膚・結合組織疾患 | 162 | 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。） | 〇 | 〇 | 〇 |
| 皮膚・結合組織疾患 | 163 | 特発性後天性全身性無汗症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 皮膚・結合組織疾患 | 166 | 弾性線維性仮性黄色腫 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 皮膚・結合組織疾患 | 167 | マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 免疫系疾患 | 267 | 高ＩｇＤ症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 循環器系疾患 | 211 | 左心低形成症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 循環器系疾患 | 217 | エプスタイン病 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 循環器系疾患 | 279 | 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） | 〇 | 〇 | 〇 |
| 循環器系疾患 | 280 | 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） | 〇 | 〇 | 〇 |
| 循環器系疾患 | 281 | クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 血液系疾患 | 283 | 後天性赤芽球癆 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 血液系疾患 | 284 | ダイアモンド・ブラックファン貧血 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 血液系疾患 | 285 | ファンコニ貧血 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 血液系疾患 | 286 | 遺伝性鉄芽球性貧血 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 血液系疾患 | 327 | 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。） | 〇 | 〇 | 〇 |
| 血液系疾患 | 331 | 特発性多中心性キャッスルマン病 | 〇 | 〇 | 〇 |
