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| 神経・筋疾患 | １ | 球脊髄性筋萎縮症 | 〇 | | |
| 神経・筋疾患 | ２ | 筋萎縮性側索硬化症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | ３ | 脊髄性筋萎縮症 | 〇 | | |
| 神経・筋疾患 | ４ | 原発性側索硬化症 | 〇 | | |
| 神経・筋疾患 | ５ | 進行性核上性麻痺 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | ６ | パーキンソン病 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | ７ | 大脳皮質基底核変性症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | ８ | ハンチントン病 | 〇 | | |
| 神経・筋疾患 | ９ | 神経有棘赤血球症 | 〇 | | |
| 神経・筋疾患 | １０ | シャルコー・マリー・トゥース病 | 〇 | | |
| 神経・筋疾患 | １１ | 重症筋無力症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | １２ | 先天性筋無力症候群 | 〇 | | |
| 神経・筋疾患 | １３ | 多発性硬化症／視神経脊髄炎 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | １４ | 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | １５ | 封入体筋炎 | 〇 | | |
| 神経・筋疾患 | １６ | クロウ・深瀬症候群 | 〇 | | |
| 神経・筋疾患 | １７ | 多系統萎縮症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | １８ | 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。） | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | ２２ | もやもや病 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | ２３ | プリオン病 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | ２４ | 亜急性硬化性全脳炎 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | ２５ | 進行性多巣性白質脳症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | ２６ | ＨＴＬＶ－１関連脊髄症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | ２７ | 特発性基底核石灰化症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | ３０ | 遠位型ミオパチー | 〇 | | |
| 神経・筋疾患 | １１１ | 先天性ミオパチー | 〇 | | |
| 神経・筋疾患 | １１２ | マリネスコ・シェーグレン症候群 | 〇 | | |
| 神経・筋疾患 | １１３ | 筋ジストロフィー | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | １１４ | 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | １１５ | 遺伝性周期性四肢麻痺 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | １１６ | アトピー性脊髄炎 | 〇 | | |
| 神経・筋疾患 | １１７ | 脊髄空洞症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | １１８ | 脊髄髄膜瘤 | 〇 | | |
| 神経・筋疾患 | １１９ | アイザックス症候群 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | １２０ | 遺伝性ジストニア | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | １２１ | 脳内鉄沈着神経変性症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | １２２ | 脳表ヘモジデリン沈着症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | １２３ | ＨＴＲＡ１関連脳小血管病 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | １２４ | 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | １２５ | 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | １２７ | 前頭側頭葉変性症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | １２８ | ビッカースタッフ脳幹脳炎 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | １２９ | 痙攣重積型（二相性）急性脳症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | １３０ | 先天性無痛無汗症 | 〇 | | |
| 神経・筋疾患 | １３１ | アレキサンダー病 | 〇 | | |
| 神経・筋疾患 | １３２ | 先天性核上性球麻痺 | 〇 | | |
| 神経・筋疾患 | １３３ | メビウス症候群 | 〇 | | |
| 神経・筋疾患 | １３５ | アイカルディ症候群 | 〇 | | |
| 神経・筋疾患 | １３６ | 片側巨脳症 | 〇 | | |
| 神経・筋疾患 | １３７ | 限局性皮質異形成 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | １３８ | 神経細胞移動異常症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | １３９ | 先天性大脳白質形成不全症 | 〇 | | |
| 神経・筋疾患 | １４０ | ドラベ症候群 | 〇 | | |
| 神経・筋疾患 | １４１ | 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | １４２ | ミオクロニー欠神てんかん | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | １４３ | ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | １４４ | レノックス・ガストー症候群 | 〇 | | |
| 神経・筋疾患 | １４５ | ウエスト症候群 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | １４６ | 大田原症候群 | 〇 | | |
| 神経・筋疾患 | １４７ | 早期ミオクロニー脳症 | 〇 | | |
| 神経・筋疾患 | １４８ | 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | １４９ | 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | １５０ | 環状２０番染色体症候群 | 〇 | | |
| 神経・筋疾患 | １５１ | ラスムッセン脳炎 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | １５６ | レット症候群 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | １５７ | スタージ・ウェーバー症候群 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | １５８ | 結節性硬化症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | １５９ | 色素性乾皮症 | 〇 | | |
| 神経・筋疾患 | １７７ | ジュベール症候群関連疾患 | 〇 | | |
| 神経・筋疾患 | ２０１ | アンジェルマン症候群 | 〇 | | |
| 神経・筋疾患 | ３０７ | カナバン病 | 〇 | | |
| 神経・筋疾患 | ３０８ | 進行性白質脳症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | ３０９ | 進行性ミオクローヌスてんかん | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | ３２０ | 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（ＧＰＩ）欠損症 | 〇 | | |
| 代謝系疾患 | １９ | ライソゾーム病 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | ２１ | ミトコンドリア病 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | ７９ | 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | １７１ | ウィルソン病 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | ２４４ | メープルシロップ尿症 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | ２５１ | 尿素サイクル異常症 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | ２５７ | 肝型糖原病 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | ２６２ | 原発性高カイロミクロン血症 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | ３１８ | シトリン欠損症 | 〇 | 〇 | |
| 皮膚・結合組織疾患 | ３４ | 神経線維腫症 | 〇 | 〇 | |
| 皮膚・結合組織疾患 | ３５ | 天疱瘡 | 〇 | 〇 | |
| 皮膚・結合組織疾患 | ３７ | 膿疱性乾癬（汎発型） | 〇 | 〇 | |
| 皮膚・結合組織疾患 | ３８ | スティーヴンス・ジョンソン症候群 | 〇 | 〇 | |
| 皮膚・結合組織疾患 | ３９ | 中毒性表皮壊死症 | 〇 | 〇 | |
| 皮膚・結合組織疾患 | ５１ | 全身性強皮症 | 〇 | | |
| 皮膚・結合組織疾患 免疫系疾患 | ５２ | 混合性結合組織病 | 〇 | | |
| 皮膚・結合組織疾患 | １６１ | 家族性良性慢性天疱瘡 | 〇 | 〇 | |
| 皮膚・結合組織疾患 | １６２ | 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。） | 〇 | 〇 | |
| 皮膚・結合組織疾患 | １６６ | 弾性線維性仮性黄色腫 | 〇 | | |
| 皮膚・結合組織疾患 | １６７ | マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 | 〇 | | |
| 皮膚・結合組織疾患 | １６８ | エーラス・ダンロス症候群 | 〇 | | |
| 免疫系疾患 | ４０ | 高安動脈炎 | 〇 | | |
| 免疫系疾患 | ４３ | 顕微鏡的多発血管炎 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | ４４ | 多発血管炎性肉芽腫症 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | ４５ | 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | ４９ | 全身性エリテマトーデス | 〇 | | |
| 免疫系疾患 | ５３ | シェーグレン症候群 | 〇 | | |
| 免疫系疾患 | ５６ | ベーチェット病 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | ２６６ | 家族性地中海熱 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | ２６７ | 高ＩｇＤ症候群 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | ３００ | ＩｇＧ４関連疾患 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 耳鼻科系疾患 | ３０６ | 好酸球性副鼻腔炎 | 〇 | 〇 | |
| 循環器系疾患 | ５７ | 特発性拡張型心筋症 | 〇 | 〇 | |
| 循環器系疾患 | ５８ | 肥大型心筋症 | 〇 | 〇 | |
| 循環器系疾患 | ５９ | 拘束型心筋症 | 〇 | 〇 | |
| 循環器系疾患 | ２１２ | 三尖弁閉鎖症 | 〇 | 〇 | |
| 血液系疾患 | ６０ | 再生不良性貧血 | 〇 | | |
| 血液系疾患 | ６１ | 自己免疫性溶血性貧血 | 〇 | | |
| 血液系疾患 | ６３ | 特発性血小板減少性紫斑病 | 〇 | | |
| 血液系疾患 | ３３１ | 特発性多中心性キャッスルマン病 | 〇 | 〇 | |
| 腎・泌尿器系疾患 | ６６ | ＩｇＡ腎症 | 〇 | 〇 | |
| 腎・泌尿器系疾患 | ６７ | 多発性嚢胞腎 | 〇 | 〇 | |
| 腎・泌尿器系疾患 | １０９ | 非典型溶血性尿毒症症候群 | 〇 | 〇 | |
| 腎・泌尿器系疾患 | ２２０ | 急速進行性糸球体腎炎 | 〇 | 〇 | |
| 腎・泌尿器系疾患 | ２２１ | 抗糸球体基底膜腎炎 | 〇 | 〇 | |
| 腎・泌尿器系疾患 | ２２２ | 一次性ネフローゼ症候群 | 〇 | 〇 | |
| 腎・泌尿器系疾患 | ２２３ | 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 | 〇 | 〇 | |
| 腎・泌尿器系疾患 | ２２４ | 紫斑病性腎炎 | 〇 | 〇 | |
| 腎・泌尿器系疾患 | ２２６ | 間質性膀胱炎（ハンナ型） | 〇 | 〇 | |
| 骨・関節系疾患 | ６８ | 黄色靱帯骨化症 | 〇 | 〇 | |
| 骨・関節系疾患 | ６９ | 後縦靱帯骨化症 | 〇 | 〇 | |
| 骨・関節系疾患 | ７０ | 広範脊柱管狭窄症 | 〇 | 〇 | |
| 骨・関節系疾患 | ７１ | 特発性大腿骨頭壊死症 | 〇 | 〇 | |
| 骨・関節系疾患 | １７２ | 低ホスファターゼ症 | 〇 | 〇 | |
| 骨・関節系疾患 | ２３８ | ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症 | 〇 | 〇 | |
| 骨・関節系疾患 | ２７０ | 慢性再発性多発性骨髄炎 | 〇 | 〇 | |
| 骨・関節系疾患 | ２７１ | 強直性脊椎炎 | 〇 | 〇 | |
| 骨・関節系疾患 | ２７２ | 進行性骨化性線維異形成症 | 〇 | 〇 | |
| 骨・関節系疾患 | ２７３ | 肋骨異常を伴う先天性側弯症 | 〇 | 〇 | |
| 骨・関節系疾患 | ２７４ | 骨形成不全症 | 〇 | 〇 | |
| 骨・関節系疾患 | ２７５ | タナトフォリック骨異形成症 | 〇 | 〇 | |
| 骨・関節系疾患 | ２７６ | 軟骨無形成症 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | ７２ | 下垂体性ＡＤＨ分泌異常症 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | ７３ | 下垂体性ＴＳＨ分泌亢進症 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | ７４ | 下垂体性ＰＲＬ分泌亢進症 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | ７５ | クッシング病 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | ７６ | 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | ７７ | 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | ７８ | 下垂体前葉機能低下症 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | ８０ | 甲状腺ホルモン不応症 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | ８１ | 先天性副腎皮質酵素欠損症 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | ８２ | 先天性副腎低形成症 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | ８３ | アジソン病 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | ２３３ | ウォルフラム症候群 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | ２３５ | 副甲状腺機能低下症 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | ２３６ | 偽性副甲状腺機能低下症 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | ２３７ | 副腎皮質刺激ホルモン不応症 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | ２３９ | ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症 | 〇 | 〇 | |
| 呼吸器系疾患 | ８４ | サルコイドーシス | 〇 | 〇 | |
| 呼吸器系疾患 | ８５ | 特発性間質性肺炎 | 〇 | 〇 | |
| 呼吸器系疾患 | ８６ | 肺動脈性肺高血圧症 | 〇 | | |
| 呼吸器系疾患 | ８８ | 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 | 〇 | 〇 | |
| 呼吸器系疾患 | ８９ | リンパ脈管筋腫症 | 〇 | | |
| 呼吸器系疾患 | ２２８ | 閉塞性細気管支炎 | 〇 | | |
| 呼吸器系疾患 | ２２９ | 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） | 〇 | | |
| 視覚系疾患 | ９０ | 網膜色素変性症 | 〇 | 〇 | |
| 視覚系疾患 | １６４ | 眼皮膚白皮症 | 〇 | | |
| 視覚系疾患 | ３２９ | 無虹彩症 | 〇 | | |
| 消化器系疾患 | ９１ | バッド・キアリ症候群 | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | ９２ | 特発性門脈圧亢進症 | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | ９３ | 原発性胆汁性胆管炎 | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | ９４ | 原発性硬化性胆管炎 | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | ９５ | 自己免疫性肝炎 | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | ９６ | クローン病 | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | ９７ | 潰瘍性大腸炎 | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | ９８ | 好酸球性消化管疾患 | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | ２９０ | 非特異性多発性小腸潰瘍症 | 〇 | | |
| 消化器系疾患 | ２９１ | ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） | 〇 | | |
| 消化器系疾患 | ２９５ | 乳幼児肝巨大血管腫 | 〇 | | |
| 消化器系疾患 | ２９６ | 胆道閉鎖症 | 〇 | | |
| 消化器系疾患 | ２９８ | 遺伝性膵炎 | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | ２９９ | 嚢胞性線維症 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | １０２ | ルビンシュタイン・テイビ症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | １０３ | ＣＦＣ症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | １０４ | コステロ症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | １０５ | チャージ症候群 | 〇 | | |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | １７３ | ＶＡＴＥＲ症候群 | 〇 | | |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | １７９ | ウィリアムズ症候群 | 〇 | | |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | １８７ | 歌舞伎症候群 | 〇 | | |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | １８８ | 多脾症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | １８９ | 無脾症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | １９３ | プラダー・ウィリ症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | １９５ | ヌーナン症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | １９８ | ４ｐ欠失症候群 | 〇 | | |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | １９９ | ５ｐ欠失症候群 | 〇 | | |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | ２０３ | ２２ｑ１１．２欠失症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | ２２７ | オスラー病 | 〇 | | |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | ２８７ | エプスタイン症候群 | 〇 | | |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | ３１０ | 先天異常症候群 | 〇 | 〇 | |
| 耳鼻科系疾患 | ３０４ | 若年発症型両側性感音難聴 | 〇 | | |
| 耳鼻科系疾患 | ３０５ | 遅発性内リンパ水腫 | 〇 | 〇 | |
