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| 神経・筋疾患 | 1 | 球脊髄性筋萎縮症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 2 | 筋萎縮性側索硬化症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 3 | 脊髄性筋萎縮症 | 〇 | | |
| 神経・筋疾患 | 4 | 原発性側索硬化症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 5 | 進行性核上性麻痺 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 6 | パーキンソン病 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 7 | 大脳皮質基底核変性症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 8 | ハンチントン病 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 9 | 神経有棘赤血球症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 10 | シャルコー・マリー・トゥース病 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 11 | 重症筋無力症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 12 | 先天性筋無力症候群 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 13 | 多発性硬化症／視神経脊髄炎 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 14 | 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 15 | 封入体筋炎 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 16 | クロウ・深瀬症候群 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 17 | 多系統萎縮症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 18 | 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。） | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 22 | もやもや病 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 23 | プリオン病 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 24 | 亜急性硬化性全脳炎 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 25 | 進行性多巣性白質脳症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 26 | ＨＴＬＶ－１関連脊髄症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 27 | 特発性基底核石灰化症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 30 | 遠位型ミオパチー | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 111 | 先天性ミオパチー | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 113 | 筋ジストロフィー | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 115 | 遺伝性周期性四肢麻痺 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 116 | アトピー性脊髄炎 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 117 | 脊髄空洞症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 118 | 脊髄髄膜瘤 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 119 | アイザックス症候群 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 120 | 遺伝性ジストニア | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 121 | 脳内鉄沈着神経変性症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 122 | 脳表ヘモジデリン沈着症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 123 | ＨＴＲＡ１関連脳小血管病 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 124 | 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 125 | 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 127 | 前頭側頭葉変性症 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 128 | ビッカースタッフ脳幹脳炎 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 129 | 痙攣重積型（二相性）急性脳症 | 〇 | | |
| 神経・筋疾患 | 131 | アレキサンダー病 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 141 | 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 142 | ミオクロニー欠神てんかん | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 145 | ウエスト症候群 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 151 | ラスムッセン脳炎 | 〇 | 〇 | |
| 神経・筋疾患 | 158 | 結節性硬化症 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 19 | ライソゾーム病 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 20 | 副腎白質ジストロフィー | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 21 | ミトコンドリア病 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 28 | 全身性アミロイドーシス | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 79 | 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 171 | ウィルソン病 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 256 | 筋型糖原病 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 262 | 原発性高カイロミクロン血症 | 〇 | 〇 | |
| 代謝系疾患 | 318 | シトリン欠損症 | 〇 | 〇 | |
| 皮膚・結合組織疾患 | 34 | 神経線維腫症 | 〇 | 〇 | |
| 皮膚・結合組織疾患 | 35 | 天疱瘡 | 〇 | 〇 | |
| 皮膚・結合組織疾患 | 37 | 膿疱性乾癬（汎発型） | 〇 | 〇 | |
| 皮膚・結合組織疾患 | 38 | スティーヴンス・ジョンソン症候群 | 〇 | 〇 | |
| 皮膚・結合組織疾患 | 39 | 中毒性表皮壊死症 | 〇 | 〇 | |
| 皮膚・結合組織疾患 | 51 | 全身性強皮症 | 〇 | 〇 | |
| 皮膚・結合組織疾患 免疫系疾患 | 52 | 混合性結合組織病 | 〇 | 〇 | |
| 皮膚・結合組織疾患 | 162 | 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。） | 〇 | 〇 | |
| 皮膚・結合組織疾患 | 163 | 特発性後天性全身性無汗症 | 〇 | 〇 | |
| 皮膚・結合組織疾患 | 166 | 弾性線維性仮性黄色腫 | 〇 | 〇 | |
| 皮膚・結合組織疾患 | 168 | エーラス・ダンロス症候群 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 40 | 高安動脈炎 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 41 | 巨細胞性動脈炎 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 42 | 結節性多発動脈炎 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 43 | 顕微鏡的多発血管炎 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 44 | 多発血管炎性肉芽腫症 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 45 | 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 46 | 悪性関節リウマチ | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 47 | バージャー病 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 48 | 原発性抗リン脂質抗体症候群 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 49 | 全身性エリテマトーデス | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 50 | 皮膚筋炎／多発性筋炎 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 53 | シェーグレン症候群 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 54 | 成人発症スチル病 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 55 | 再発性多発軟骨炎 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 56 | ベーチェット病 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 106 | クリオピリン関連周期熱症候群 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 107 | 若年性特発性関節炎 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 268 | 中條・西村症候群 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 300 | ＩｇＧ４関連疾患 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 耳鼻科系疾患 | 306 | 好酸球性副鼻腔炎 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 325 | 遺伝性自己炎症疾患 | 〇 | 〇 | |
| 循環器系疾患 | 58 | 肥大型心筋症 | 〇 | 〇 | |
| 循環器系疾患 | 59 | 拘束型心筋症 | 〇 | | |
| 循環器系疾患 | 207 | 総動脈幹遺残症 | 〇 | 〇 | |
| 循環器系疾患 | 208 | 修正大血管転位症 | 〇 | | |
| 循環器系疾患 | 209 | 完全大血管転位症 | 〇 | | |
| 循環器系疾患 | 210 | 単心室症 | 〇 | 〇 | |
| 循環器系疾患 | 211 | 左心低形成症候群 | 〇 | | |
| 循環器系疾患 | 212 | 三尖弁閉鎖症 | 〇 | | |
| 循環器系疾患 | 213 | 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 | 〇 | | |
| 循環器系疾患 | 214 | 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 | 〇 | | |
| 循環器系疾患 | 215 | ファロー四徴症 | 〇 | | |
| 循環器系疾患 | 216 | 両大血管右室起始症 | 〇 | 〇 | |
| 循環器系疾患 | 217 | エプスタイン病 | 〇 | 〇 | |
| 循環器系疾患 | 279 | 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） | 〇 | 〇 | |
| 循環器系疾患 | 280 | 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） | 〇 | 〇 | |
| 循環器系疾患 | 281 | クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 | 〇 | | |
| 循環器系疾患 | 311 | 先天性三尖弁狭窄症 | 〇 | 〇 | |
| 循環器系疾患 | 312 | 先天性僧帽弁狭窄症 | 〇 | | |
| 循環器系疾患 | 313 | 先天性肺静脈狭窄症 | 〇 | 〇 | |
| 循環器系疾患 | 314 | 左肺動脈右肺動脈起始症 | 〇 | 〇 | |
| 血液系疾患 | 60 | 再生不良性貧血 | 〇 | 〇 | |
| 血液系疾患 | 61 | 自己免疫性溶血性貧血 | 〇 | 〇 | |
| 血液系疾患 | 62 | 発作性夜間ヘモグロビン尿症 | 〇 | 〇 | |
| 血液系疾患 | 63 | 特発性血小板減少性紫斑病 | 〇 | 〇 | |
| 血液系疾患 | 64 | 血栓性血小板減少性紫斑病 | 〇 | 〇 | |
| 血液系疾患 | 65 | 原発性免疫不全症候群 | 〇 | 〇 | |
| 血液系疾患 | 282 | 先天性赤血球形成異常性貧血 | 〇 | 〇 | |
| 血液系疾患 | 283 | 後天性赤芽球癆 | 〇 | 〇 | |
| 血液系疾患 | 284 | ダイアモンド・ブラックファン貧血 | 〇 | 〇 | |
| 血液系疾患 | 285 | ファンコニ貧血 | 〇 | | |
| 血液系疾患 | 331 | 特発性多中心性キャッスルマン病 | 〇 | 〇 | |
| 腎・泌尿器系疾患 | 66 | ＩｇＡ腎症 | 〇 | 〇 | |
| 腎・泌尿器系疾患 | 67 | 多発性嚢胞腎 | 〇 | 〇 | |
| 腎・泌尿器系疾患 | 109 | 非典型溶血性尿毒症症候群 | 〇 | 〇 | |
| 腎・泌尿器系疾患 | 218 | アルポート症候群 | 〇 | 〇 | |
| 腎・泌尿器系疾患 | 219 | ギャロウェイ・モワト症候群 | 〇 | 〇 | |
| 腎・泌尿器系疾患 | 220 | 急速進行性糸球体腎炎 | 〇 | 〇 | |
| 腎・泌尿器系疾患 | 221 | 抗糸球体基底膜腎炎 | 〇 | 〇 | |
| 腎・泌尿器系疾患 | 222 | 一次性ネフローゼ症候群 | 〇 | 〇 | |
| 腎・泌尿器系疾患 | 223 | 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 | 〇 | 〇 | |
| 腎・泌尿器系疾患 | 224 | 紫斑病性腎炎 | 〇 | 〇 | |
| 腎・泌尿器系疾患 | 225 | 先天性腎性尿崩症 | 〇 | 〇 | |
| 腎・泌尿器系疾患 | 226 | 間質性膀胱炎（ハンナ型） | 〇 | 〇 | |
| 腎・泌尿器系疾患 | 315 | ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症 | 〇 | | |
| 腎・泌尿器系疾患 | 335 | ネフロン癆 | 〇 | | |
| 骨・関節系疾患 | 68 | 黄色靱帯骨化症 | 〇 | | |
| 骨・関節系疾患 | 69 | 後縦靱帯骨化症 | 〇 | 〇 | |
| 骨・関節系疾患 | 70 | 広範脊柱管狭窄症 | 〇 | 〇 | |
| 骨・関節系疾患 | 71 | 特発性大腿骨頭壊死症 | 〇 | 〇 | |
| 骨・関節系疾患 | 172 | 低ホスファターゼ症 | 〇 | 〇 | |
| 骨・関節系疾患 | 238 | ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症 | 〇 | 〇 | |
| 骨・関節系疾患 | 273 | 肋骨異常を伴う先天性側弯症 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | 74 | 下垂体性ＰＲＬ分泌亢進症 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | 75 | クッシング病 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | 76 | 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | 77 | 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | 78 | 下垂体前葉機能低下症 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | 80 | 甲状腺ホルモン不応症 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | 81 | 先天性副腎皮質酵素欠損症 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | 82 | 先天性副腎低形成症 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | 83 | アジソン病 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | 233 | ウォルフラム症候群 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | 235 | 副甲状腺機能低下症 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | 236 | 偽性副甲状腺機能低下症 | 〇 | 〇 | |
| 内分泌系疾患 | 237 | 副腎皮質刺激ホルモン不応症 | 〇 | 〇 | |
| 呼吸器系疾患 | 84 | サルコイドーシス | 〇 | 〇 | |
| 呼吸器系疾患 | 85 | 特発性間質性肺炎 | 〇 | 〇 | |
| 呼吸器系疾患 | 86 | 肺動脈性肺高血圧症 | 〇 | 〇 | |
| 呼吸器系疾患 | 88 | 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 | 〇 | 〇 | |
| 呼吸器系疾患 | 89 | リンパ脈管筋腫症 | 〇 | 〇 | |
| 呼吸器系疾患 | 228 | 閉塞性細気管支炎 | 〇 | 〇 | |
| 呼吸器系疾患 | 230 | 肺胞低換気症候群 | 〇 | 〇 | |
| 呼吸器系疾患 | 294 | 先天性横隔膜ヘルニア | 〇 | 〇 | |
| 視覚系疾患 | 90 | 網膜色素変性症 | 〇 | 〇 | |
| 視覚系疾患 | 302 | レーベル遺伝性視神経症 | 〇 | 〇 | |
| 視覚系疾患 | 328 | 前眼部形成異常 | 〇 | | |
| 視覚系疾患 | 329 | 無虹彩症 | 〇 | | |
| 視覚系疾患 | 332 | 膠様滴状角膜ジストロフィー | 〇 | | |
| 消化器系疾患 | 93 | 原発性胆汁性胆管炎 | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | 94 | 原発性硬化性胆管炎 | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | 95 | 自己免疫性肝炎 | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | 96 | クローン病 | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | 97 | 潰瘍性大腸炎 | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | 98 | 好酸球性消化管疾患 | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | 99 | 慢性特発性偽性腸閉塞症 | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | 100 | 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | 101 | 腸管神経節細胞僅少症 | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | 289 | クロンカイト・カナダ症候群 | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | 290 | 非特異性多発性小腸潰瘍症 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | 104 | コステロ症候群 | 〇 | | |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | 181 | クルーゾン症候群 | 〇 | 〇 | |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | 194 | ソトス症候群 | 〇 | | |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | 202 | スミス・マギニス症候群 | 〇 | | |
