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| 神経・筋疾患 | 1 | 球脊髄性筋萎縮症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 2 | 筋萎縮性側索硬化症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 3 | 脊髄性筋萎縮症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 4 | 原発性側索硬化症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 5 | 進行性核上性麻痺 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 6 | パーキンソン病 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 7 | 大脳皮質基底核変性症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 8 | ハンチントン病 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 9 | 神経有棘赤血球症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 10 | シャルコー・マリー・トゥース病 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 11 | 重症筋無力症 | 〇 | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 12 | 先天性筋無力症候群 | 〇 | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 13 | 多発性硬化症／視神経脊髄炎 | 〇 | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 14 | 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー | 〇 | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 15 | 封入体筋炎 | 〇 | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 16 | クロウ・深瀬症候群 | 〇 | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 17 | 多系統萎縮症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 18 | 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。） | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 22 | もやもや病 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 23 | プリオン病 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 24 | 亜急性硬化性全脳炎 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 25 | 進行性多巣性白質脳症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 26 | ＨＴＬＶ－１関連脊髄症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 27 | 特発性基底核石灰化症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 29 | ウルリッヒ病 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 30 | 遠位型ミオパチー | 〇 | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 31 | ベスレムミオパチー | 〇 | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 32 | 自己貪食空胞性ミオパチー | 〇 | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 33 | シュワルツ・ヤンペル症候群 | 〇 | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 111 | 先天性ミオパチー | 〇 | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 112 | マリネスコ・シェーグレン症候群 | 〇 | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 113 | 筋ジストロフィー | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 114 | 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 | 〇 | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 115 | 遺伝性周期性四肢麻痺 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 116 | アトピー性脊髄炎 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 117 | 脊髄空洞症 | 〇 | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 118 | 脊髄髄膜瘤 | 〇 | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 119 | アイザックス症候群 | 〇 | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 120 | 遺伝性ジストニア | 〇 | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 121 | 脳内鉄沈着神経変性症 | 〇 | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 122 | 脳表ヘモジデリン沈着症 | 〇 | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 123 | ＨＴＲＡ１関連脳小血管病 | 〇 | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 124 | 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 | 〇 | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 125 | 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 | 〇 | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 126 | ペリー病 | 〇 | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 127 | 前頭側頭葉変性症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 128 | ビッカースタッフ脳幹脳炎 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 129 | 痙攣重積型（二相性）急性脳症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 130 | 先天性無痛無汗症 | | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 131 | アレキサンダー病 | 〇 | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 132 | 先天性核上性球麻痺 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 133 | メビウス症候群 | | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 135 | アイカルディ症候群 | | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 136 | 片側巨脳症 | | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 137 | 限局性皮質異形成 | | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 138 | 神経細胞移動異常症 | | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 139 | 先天性大脳白質形成不全症 | | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 140 | ドラベ症候群 | | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 141 | 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 142 | ミオクロニー欠神てんかん | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 143 | ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 144 | レノックス・ガストー症候群 | 〇 | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 145 | ウエスト症候群 | 〇 | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 146 | 大田原症候群 | | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 147 | 早期ミオクロニー脳症 | | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 148 | 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん | | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 149 | 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 150 | 環状２０番染色体症候群 | | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 151 | ラスムッセン脳炎 | | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 152 | ＰＣＤＨ１９関連症候群 | | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 153 | 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 | | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 154 | 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 | | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 155 | ランドウ・クレフナー症候群 | | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 156 | レット症候群 | | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 157 | スタージ・ウェーバー症候群 | 〇 | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 158 | 結節性硬化症 | 〇 | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 159 | 色素性乾皮症 | 〇 | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 177 | ジュベール症候群関連疾患 | 〇 | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 201 | アンジェルマン症候群 | 〇 | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 307 | カナバン病 | 〇 | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 308 | 進行性白質脳症 | 〇 | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 309 | 進行性ミオクローヌスてんかん | 〇 | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 320 | 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（ＧＰＩ）欠損症 | 〇 | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 334 | 脳クレアチン欠乏症候群 | 〇 | | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 339 | ＭＥＣＰ２重複症候群 | 〇 | | 〇 |
| 血液系疾患 | 60 | 再生不良性貧血 | 〇 | 〇 | |
| 血液系疾患 | 61 | 自己免疫性溶血性貧血 | 〇 | 〇 | |
| 血液系疾患 | 62 | 発作性夜間ヘモグロビン尿症 | 〇 | 〇 | |
| 血液系疾患 | 63 | 特発性血小板減少性紫斑病 | 〇 | 〇 | |
| 血液系疾患 | 64 | 血栓性血小板減少性紫斑病 | 〇 | | |
| 血液系疾患 | 65 | 原発性免疫不全症候群 | 〇 | 〇 | |
| 血液系疾患 | 282 | 先天性赤血球形成異常性貧血 | 〇 | 〇 | |
| 血液系疾患 | 283 | 後天性赤芽球癆 | 〇 | 〇 | |
| 血液系疾患 | 331 | 特発性多中心性キャッスルマン病 | 〇 | 〇 | |
| 腎・泌尿器系疾患 | 226 | 間質性膀胱炎（ハンナ型） | 〇 | 〇 | |
| 骨・関節系疾患 | 68 | 黄色靱帯骨化症 | 〇 | 〇 | |
| 骨・関節系疾患 | 69 | 後縦靱帯骨化症 | 〇 | 〇 | |
| 骨・関節系疾患 | 70 | 広範脊柱管狭窄症 | 〇 | 〇 | |
| 骨・関節系疾患 | 71 | 特発性大腿骨頭壊死症 | 〇 | 〇 | |
| 骨・関節系疾患 | 238 | ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症 | 〇 | 〇 | |
| 骨・関節系疾患 | 271 | 強直性脊椎炎 | 〇 | 〇 | |
| 骨・関節系疾患 | 273 | 肋骨異常を伴う先天性側弯症 | 〇 | | |
| 骨・関節系疾患 | 274 | 骨形成不全症 | 〇 | | |
| 視覚系疾患 | 90 | 網膜色素変性症 | 〇 | 〇 | |
| 視覚系疾患 | 134 | 中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群 | 〇 | 〇 | |
| 視覚系疾患 | 164 | 眼皮膚白皮症 | 〇 | 〇 | |
| 視覚系疾患 | 301 | 黄斑ジストロフィー | 〇 | 〇 | |
| 視覚系疾患 | 302 | レーベル遺伝性視神経症 | 〇 | 〇 | |
| 視覚系疾患 耳鼻科系疾患 | 303 | アッシャー症候群 | 〇 | 〇 | |
| 視覚系疾患 | 328 | 前眼部形成異常 | 〇 | 〇 | |
| 視覚系疾患 | 329 | 無虹彩症 | 〇 | 〇 | |
| 視覚系疾患 | 332 | 膠様滴状角膜ジストロフィー | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | 93 | 原発性胆汁性胆管炎 | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | 94 | 原発性硬化性胆管炎 | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | 95 | 自己免疫性肝炎 | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | 96 | クローン病 | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | 97 | 潰瘍性大腸炎 | 〇 | 〇 | |
| 消化器系疾患 | 98 | 好酸球性消化管疾患 | 〇 | 〇 | |
