|
| 神経・筋疾患 | 2 | 筋萎縮性側索硬化症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 3 | 脊髄性筋萎縮症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 4 | 原発性側索硬化症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 5 | 進行性核上性麻痺 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 6 | パーキンソン病 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 7 | 大脳皮質基底核変性症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 8 | ハンチントン病 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 9 | 神経有棘赤血球症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 10 | シャルコー・マリー・トゥース病 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 11 | 重症筋無力症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 12 | 先天性筋無力症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 13 | 多発性硬化症／視神経脊髄炎 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 14 | 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 15 | 封入体筋炎 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 16 | クロウ・深瀬症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 17 | 多系統萎縮症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 18 | 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。） | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 22 | もやもや病 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 23 | プリオン病 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 24 | 亜急性硬化性全脳炎 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 25 | 進行性多巣性白質脳症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 26 | ＨＴＬＶ－１関連脊髄症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 27 | 特発性基底核石灰化症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 29 | ウルリッヒ病 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 30 | 遠位型ミオパチー | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 31 | ベスレムミオパチー | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 32 | 自己貪食空胞性ミオパチー | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 33 | シュワルツ・ヤンペル症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 111 | 先天性ミオパチー | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 112 | マリネスコ・シェーグレン症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 113 | 筋ジストロフィー | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 114 | 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 115 | 遺伝性周期性四肢麻痺 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 116 | アトピー性脊髄炎 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 117 | 脊髄空洞症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 118 | 脊髄髄膜瘤 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 119 | アイザックス症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 120 | 遺伝性ジストニア | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 121 | 脳内鉄沈着神経変性症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 122 | 脳表ヘモジデリン沈着症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 123 | ＨＴＲＡ１関連脳小血管病 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 124 | 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 125 | 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 126 | ペリー病 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 127 | 前頭側頭葉変性症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 128 | ビッカースタッフ脳幹脳炎 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 129 | 痙攣重積型（二相性）急性脳症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 130 | 先天性無痛無汗症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 131 | アレキサンダー病 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 132 | 先天性核上性球麻痺 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 133 | メビウス症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 135 | アイカルディ症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 136 | 片側巨脳症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 137 | 限局性皮質異形成 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 138 | 神経細胞移動異常症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 139 | 先天性大脳白質形成不全症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 140 | ドラベ症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 141 | 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 142 | ミオクロニー欠神てんかん | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 143 | ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 144 | レノックス・ガストー症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 145 | ウエスト症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 146 | 大田原症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 147 | 早期ミオクロニー脳症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 148 | 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 149 | 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 150 | 環状２０番染色体症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 151 | ラスムッセン脳炎 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 152 | ＰＣＤＨ１９関連症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 153 | 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 154 | 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 155 | ランドウ・クレフナー症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 156 | レット症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 157 | スタージ・ウェーバー症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 158 | 結節性硬化症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 159 | 色素性乾皮症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 177 | ジュベール症候群関連疾患 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 201 | アンジェルマン症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 307 | カナバン病 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 308 | 進行性白質脳症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 309 | 進行性ミオクローヌスてんかん | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 320 | 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（ＧＰＩ）欠損症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 334 | 脳クレアチン欠乏症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 神経・筋疾患 | 339 | ＭＥＣＰ２重複症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 代謝系疾患 | 20 | 副腎白質ジストロフィー | 〇 | 〇 | 〇 |
| 代謝系疾患 | 21 | ミトコンドリア病 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 代謝系疾患 | 28 | 全身性アミロイドーシス | 〇 | 〇 | 〇 |
| 代謝系疾患 | 171 | ウィルソン病 | | | 〇 |
| 皮膚・結合組織疾患 | 34 | 神経線維腫症 | | 〇 | 〇 |
| 皮膚・結合組織疾患 | 35 | 天疱瘡 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 皮膚・結合組織疾患 | 36 | 表皮水疱症 | | 〇 | 〇 |
| 皮膚・結合組織疾患 | 37 | 膿疱性乾癬（汎発型） | 〇 | 〇 | |
| 皮膚・結合組織疾患 | 38 | スティーヴンス・ジョンソン症候群 | 〇 | 〇 | |
| 皮膚・結合組織疾患 | 39 | 中毒性表皮壊死症 | 〇 | 〇 | |
| 皮膚・結合組織疾患 | 51 | 全身性強皮症 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 皮膚・結合組織疾患 免疫系疾患 | 52 | 混合性結合組織病 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 皮膚・結合組織疾患 | 160 | 先天性魚鱗癬 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 皮膚・結合組織疾患 | 161 | 家族性良性慢性天疱瘡 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 皮膚・結合組織疾患 | 162 | 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。） | 〇 | 〇 | 〇 |
| 皮膚・結合組織疾患 | 166 | 弾性線維性仮性黄色腫 | | 〇 | 〇 |
| 皮膚・結合組織疾患 | 167 | マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 皮膚・結合組織疾患 | 168 | エーラス・ダンロス症候群 | 〇 | 〇 | 〇 |
| 皮膚・結合組織疾患 | 170 | オクシピタル・ホーン症候群 | | 〇 | 〇 |
| 免疫系疾患 | 40 | 高安動脈炎 | 〇 | | |
| 免疫系疾患 | 47 | バージャー病 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 49 | 全身性エリテマトーデス | 〇 | | |
| 免疫系疾患 | 50 | 皮膚筋炎／多発性筋炎 | 〇 | | |
| 免疫系疾患 | 53 | シェーグレン症候群 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 | 55 | 再発性多発軟骨炎 | 〇 | | |
| 免疫系疾患 | 56 | ベーチェット病 | 〇 | | |
| 免疫系疾患 | 300 | ＩｇＧ４関連疾患 | 〇 | 〇 | |
| 免疫系疾患 耳鼻科系疾患 | 306 | 好酸球性副鼻腔炎 | 〇 | 〇 | |
| 循環器系疾患 | 58 | 肥大型心筋症 | 〇 | | |
| 循環器系疾患 | 59 | 拘束型心筋症 | 〇 | | |
| 循環器系疾患 | 215 | ファロー四徴症 | 〇 | | |
| 循環器系疾患 | 216 | 両大血管右室起始症 | | | 〇 |
| 呼吸器系疾患 | 85 | 特発性間質性肺炎 | | | 〇 |
| 呼吸器系疾患 | 86 | 肺動脈性肺高血圧症 | | | 〇 |
| 呼吸器系疾患 | 88 | 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 | | | 〇 |
| 消化器系疾患 | 95 | 自己免疫性肝炎 | | | 〇 |
| 耳鼻科系疾患 | 304 | 若年発症型両側性感音難聴 | 〇 | 〇 | |
| 耳鼻科系疾患 | 305 | 遅発性内リンパ水腫 | 〇 | 〇 | |
